定義
先天性畸形指的是嬰兒器官或組織有功能或結構上的異常，可能發生於身體各部位，最常見的先天性畸形主要有：
心臟缺陷 (Heart defects)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81唇顎裂 (Cleft lip and palate)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81脊柱裂 (Spina bifida)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81四肢缺陷 (limb defects)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81唐氏症 (Down syndrome)
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造成先天性畸形的原因有許多種，可能是先天基因的異常或是環境的因素所造成，因此進行產前的檢測可及早發現問題。
症狀
根據發育異常的部位不同而有不同的症狀，主要可分為以下幾類：
神經系統先天性畸形：腦部和脊髓發育構造異常，較常見的症狀有無腦症、脊柱裂、水腦症、腦膨出及小頭症。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81眼、耳、顏面和頸的先天性畸形
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81循環系統先天性畸形：包含心臟或血管結構或功能的異常。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81呼吸系統先天性畸形：包含鼻、喉、氣管、肺部等部位結構或功能的異常。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81消化系統先天性畸形：包含唇、口腔、舌、顎、咽部、食道、胃、小腸、大腸、肛門、膽囊、胰臟、肝臟等部位的異常。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81生殖器官先天性畸形：包含女性卵巢、輸卵管、子宮及陰道；男性睪丸、輸精管、陰莖等部位發育異常。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81泌尿系統先天性畸形：包含腎臟、輸尿管、膀胱、尿道的異常。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81肌肉骨骼系統先天性畸形：包含肌肉、肌腱、硬骨、軟骨、關節的異常。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81唇裂及顎裂
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81其他先天性畸形：皮膚、毛髮、內分泌系統、肢體的異常，或因染色體數目異常而導致的唐氏症或其他疾病。
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病因
一般來說，先天性畸形發生的原因有許多種，大多數並非單一原因造成，而是先天及環境因素共同導致的，可能的原因大致可分為以下三種：
染色體異常
正常人共有23對 (46條) 染色體，當染色體增加或減少或是有缺損都會造成胎兒的異常，最常見的是第21對染色體多一條所造成的唐氏症。
單基因異常
某些基因的突變會造成疾病的發生，可能是胎兒在發育過程中基因突變或是由父母遺傳不正常的基因。
環境因素
通常是由於母親懷孕時的狀況及環境所引起，主要風險因素為：
感染：弓形蟲 (Toxoplasmosis)、德國麻疹 (Rubella)、 巨細胞病毒 (Cytomegalovirus)、泡疹病毒(Herpes virus)、梅毒 (Syphilis)、水痘病毒 (Varicella)、或微小病毒B19 (Parvovirus B19) 等感染容易造成胎兒的畸形。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81飲食：維生素或葉酸 (Folic acid) 的缺乏容易造成胎兒神經發育異常，因此營養均衡的飲食是十分重要的。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81某些疾病：糖尿病、高血壓或是自體免疫疾病容易影響胎兒的發育。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81不良習慣：抽菸、飲酒或是吸食毒品皆容易對胎兒產生不良的影響。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81藥物：抗癲癇藥、抗癌藥物、降膽固醇藥物或是口服A酸 (Oral isotretinoin) 等均可能會影響到胎兒。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81接觸有害物質：如暴露在輻射或是化學藥物，會增加胎兒畸形的風險。
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診斷
症狀檢查
目前仍以症狀診斷為主，看嬰兒是否有器官構造的異常，但仍要排除某些也會造成相似症狀的疾病。
X光檢查 (X-ray scan)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81核磁共振檢查 (Magnetic Resonance Imaging, MRI)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81電腦斷層掃描檢查 (Computed Tomography scan, CT scan)
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產前檢查
超音波檢查 (Ultrasound scans)：利用超音波檢查胎兒有無心臟、神經系統、消化系統、呼吸系統、生殖泌尿系統或外觀上的異常。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81遺傳諮詢：由家族病史可以協助診斷一些遺傳疾病。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81染色體或基因檢測：可使用羊膜穿刺 (Amniocentesis) 或母親血液來檢驗胎兒染色體或基因是否有異常。
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治療和藥物
目前大多數先天性畸形尚無治療的方式，若是外觀上的異常可透過手術來進行整形，功能上的異常需依不同的部位諮詢不同科別的醫師來進行診斷及治療。孕婦定期進行產前檢查可以及早發現問題，及早採取相關措施進行治療。
參考資料
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- MedicineNet. (2016年5月13日). Definition of Congenital malformation. 2016年8月 擷取自 MedicineNet: http://www.medicinenet.com/script/main/art.asp?articlekey=2820
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