鐮刀型細胞危機

定義

鐮狀細胞的特徵是紅血球形狀發生突變，從本來平滑的雙凹圓形改變為新月形或半月形。由於畸形細胞缺乏可塑性，會阻塞毛細血管、阻礙血液流動使血液含量降低，導致紅血球存活期縮短，繼而發生貧血、慢性或急性疼痛綜合症、重度細菌感染和壞疽 (組織壞死) 等病。

症狀

鐮刀型細胞可能造成的症狀：

• 頭痛

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• 昏迷

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• 瘦弱

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• 易疲勞

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• 營養不良

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• 肢體癱瘓

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• 鞏膜偏黃

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• 劇烈腹痛

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• 肝臟中度腫大

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• 再生障礙性貧血

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• 嬰幼兒可見脾腫大

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• 四肢肌痛、大關節疼痛和腰背痛

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• 隨年齡增長，脾臟因纖維化而縮小

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• 慢性溶血性貧血，平時有比較恆定的輕度貧血

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• 長期患病者肝、脾、腎、骨關節、皮膚等器官出現慢性損害

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併發症

• 慢性貧血

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• 黃疸

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• 急性胸腔綜合症

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病因

遺傳
若父母雙方均是鐮刀型細胞帶原者，每次受孕，這對夫妻有：

• 1/4的機會孩子正常。

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• 1/2的機會孩子成為鐮刀型細胞帶原者。

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• 1/4的機會孩子成為鐮刀型細胞病患。

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若父母只有一方是鐮刀型細胞帶原者，每次受孕，這對夫妻有：

• 1/2的機會孩子正常。

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• 1/2的機會孩子成為鐮刀型細胞帶原者。

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診斷

鐮刀型細胞症不難診斷出，僅需透過最簡單的血液檢驗即可。通常被納入新生兒健檢的項目之一，也可以在婚前通過遺傳諮商進一步了解。

治療和藥物參考

本病為遺傳性疾病，目前只能預防或減輕併發症：

• 抗生素療法：對早期診斷出嚴重細菌感染患者，可以在出生四個月後開始持續服用口服青黴素，在幼年期以降低死亡率。

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• 鎮痛劑 (可以包含麻醉劑在內)

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• 骨髓移植療法 (少數病例中證實)

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• 近年來基因療法有望成為主要的治療方式。

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參考資料

1. familydoctor.org editorial staff. (2015年10月). Sickle Cell Disease. 2016年7月28日 擷取自 familydoctor.org – health information for the whole family: http://familydoctor.org/familydoctor/en/diseases-conditions/sickle-cell-disease/prevention.html
2. MedlinePlus. sickle cell crisis. 2016年7月28日 擷取自 MedlinePlus: https://vsearch.nlm.nih.gov/vivisimo/cgi-bin/query-meta?v:project=medlineplus&v:sources=medlineplus-bundle&query=sickle cell crisis
3. Rupal Christine Gupta, MD. (2015年9月). What Is a Sickle Cell Crisis? 2016年7月28日 擷取自 KidsHealth:
   http://kidshealth.org/en/teens/sickle-crisis.html