定義
鐮狀細胞的特徵是紅血球形狀發生突變,從本來平滑的雙凹圓形改變為新月形或半月形。由於畸形細胞缺乏可塑性,會阻塞毛細血管、阻礙血液流動使血液含量降低,導致紅血球存活期縮短,繼而發生貧血、慢性或急性疼痛綜合症、重度細菌感染和壞疽 (組織壞死) 等病。
症狀
鐮刀型細胞可能造成的症狀:
- %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
- %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
瘦弱
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81易疲勞
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81營養不良
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81肢體癱瘓
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81鞏膜偏黃
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81劇烈腹痛
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81肝臟中度腫大
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81再生障礙性貧血
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81嬰幼兒可見脾腫大
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81四肢肌痛、大關節疼痛和腰背痛
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81隨年齡增長,脾臟因纖維化而縮小
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81慢性溶血性貧血,平時有比較恆定的輕度貧血
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81長期患病者肝、脾、腎、骨關節、皮膚等器官出現慢性損害
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
併發症
慢性貧血
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81黃疸
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81急性胸腔綜合症
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
病因
遺傳
若父母雙方均是鐮刀型細胞帶原者,每次受孕,這對夫妻有:
1/4的機會孩子正常。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%811/2的機會孩子成為鐮刀型細胞帶原者。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%811/4的機會孩子成為鐮刀型細胞病患。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
若父母只有一方是鐮刀型細胞帶原者,每次受孕,這對夫妻有:
1/2的機會孩子正常。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%811/2的機會孩子成為鐮刀型細胞帶原者。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
診斷
鐮刀型細胞症不難診斷出,僅需透過最簡單的血液檢驗即可。通常被納入新生兒健檢的項目之一,也可以在婚前通過遺傳諮商進一步了解。
治療和藥物參考
本病為遺傳性疾病,目前只能預防或減輕併發症:
抗生素療法:對早期診斷出嚴重細菌感染患者,可以在出生四個月後開始持續服用口服青黴素,在幼年期以降低死亡率。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81鎮痛劑 (可以包含麻醉劑在內)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81骨髓移植療法 (少數病例中證實)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81近年來基因療法有望成為主要的治療方式。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
參考資料
- familydoctor.org editorial staff. (2015年10月). Sickle Cell Disease. 2016年7月28日 擷取自 familydoctor.org – health information for the whole family: http://familydoctor.org/familydoctor/en/diseases-conditions/sickle-cell-disease/prevention.html
- MedlinePlus. sickle cell crisis. 2016年7月28日 擷取自 MedlinePlus: https://vsearch.nlm.nih.gov/vivisimo/cgi-bin/query-meta?v:project=medlineplus&v:sources=medlineplus-bundle&query=sickle cell crisis
- Rupal Christine Gupta, MD. (2015年9月). What Is a Sickle Cell Crisis? 2016年7月28日 擷取自 KidsHealth:
http://kidshealth.org/en/teens/sickle-crisis.html