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相關科別 : 小兒科

愛德華症候群

Edward syndrome


定義


愛德華症候群是一種基因變異相關的疾病,患者在第十八對染色體上多了一條,形成三合體。

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症狀


  • 隱睪症

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  • 拳頭緊握

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  • 體重較輕

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  • 頭部較小

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  • 下巴較小

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  • 心智發展較慢

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  • 胸廓形狀不正常

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病因


愛德華症大多發生在女孩身上,大約每六千位新生兒就有一位罹患愛德華症候群。第十八對染色體的變異,影響了愛德華患者的生長發育。

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診斷


  • 超音波下可能會看到較大的子宮以及過多的羊水

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  • 基因篩檢會顯示出第十八對染色體為三合體

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  • 通常合併先天性心臟病

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  • 馬蹄狀腎

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  • 多囊性腎

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治療和藥物參考


目前並無相對應的治療,大多數的新生兒都無法存活超過一歲,極少數存活下來的孩子,也都有著嚴重的殘障和發展障礙。

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參考資料


  1. Web MD. (2014年). What Is Trisomy 18? 2016年07月26日 擷取自Web MD: http://www.webmd.com/baby/what-is-trisomy-18#1
  2. NHS choices. (2014年09月25日). Edwards’ syndrome (trisomy 18). 2016年07月26日 擷取自NHS: Choices http://www.nhs.uk/conditions/polio/pages/introduction.aspx
  3. Medline Plus. (2015年). Trisomy 18. 2016年07月26日 擷取自Medline Plus: https://medlineplus.gov/ency/article/001661.htm

更新日期

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愛德華症候群 - 黃馨弘 | DeepQ 醫學百科

撰稿者

黃馨弘 醫學顧問

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