定義
愛德華症候群是一種基因變異相關的疾病,患者在第十八對染色體上多了一條,形成三合體。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
症狀
隱睪症
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81拳頭緊握
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81體重較輕
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81頭部較小
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81下巴較小
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81心智發展較慢
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81胸廓形狀不正常
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
病因
愛德華症大多發生在女孩身上,大約每六千位新生兒就有一位罹患愛德華症候群。第十八對染色體的變異,影響了愛德華患者的生長發育。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
診斷
超音波下可能會看到較大的子宮以及過多的羊水
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81基因篩檢會顯示出第十八對染色體為三合體
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81通常合併先天性心臟病
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81馬蹄狀腎
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81多囊性腎
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
治療和藥物參考
目前並無相對應的治療,大多數的新生兒都無法存活超過一歲,極少數存活下來的孩子,也都有著嚴重的殘障和發展障礙。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
參考資料
- Web MD. (2014年). What Is Trisomy 18? 2016年07月26日 擷取自Web MD: http://www.webmd.com/baby/what-is-trisomy-18#1
- NHS choices. (2014年09月25日). Edwards’ syndrome (trisomy 18). 2016年07月26日 擷取自NHS: Choices http://www.nhs.uk/conditions/polio/pages/introduction.aspx
- Medline Plus. (2015年). Trisomy 18. 2016年07月26日 擷取自Medline Plus: https://medlineplus.gov/ency/article/001661.htm