定義
原發性免疫缺失大部分是因先天基因異常或缺失，使免疫細胞缺失或功能不正常，導致免疫系統衰弱。罹患此病者更容易受到細菌、病毒、黴菌的侵犯，甚至會感染一些在正常人身上不容易感染的病原體。原發性免疫缺失是很多種疾病的統稱，根據不同疾病和嚴重程度，輕微的病人可能出生後好幾年都沒有症狀，嚴重的病人一出生就立即有症狀出現。
症狀
一般常見症狀：
頻繁、反覆、不容易治癒的感染
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81感染一般人不易感染的病原菌
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根據疾病不同可以細分為以下症狀：
肺部、耳朵、支氣管、皮膚頻繁感染
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81- %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
各器官發炎
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81血液疾病
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81消化系統症狀，例如容易腹瀉
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自體免疫疾病
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病因
人類的免疫系統可以分成兩大類，一類是先天免疫，此類免疫細胞沒有專一性，只要是外來物質就可以吞噬、消滅，這類細胞有吞噬細胞、自然殺手細胞；另一類是後天免疫，此類免疫細胞具有專一性，一定要是它辨認到的外來物質，才會引起反應，這類細胞有B、T 細胞。而除了這兩大類，身體還有補體蛋白，來啟動、調節身體的發炎反應。而當這三大類之中任一大類有缺失，就會導致原發性免疫缺失。
目前很多疾病的原因都指向基因缺失，而基因的缺失使細胞內生長、分化、複製所需的酵素或蛋白質缺失，導致免疫細胞沒有正常功能，使免疫系統衰弱，身體無法正常抵抗外在的病原菌，而導致多種的感染或發炎反應。
診斷
家族病史
醫師可詢問患者家族中是否曾經有病例，以初步診斷是否為遺傳因素所造成。
血液檢查 (Blood test)
全血計數 (Complete blood count, CBC)：檢查病人血清中白血球數量是否異常。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81血清抗體檢查：檢查病人抗體濃度是否異常。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81補體溶血活性測定 (Total hemolytic complement assay CH50)：檢查病人血液中補體濃度是否異常。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81四唑氮藍試驗 (Nitroblue tetrazolium test, NBT)：檢查病人嗜中性白血球內酵素，可判斷白血球的功能是否有異常。
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基因檢測
檢查是否有相關的基因缺失。
治療和藥物參考
免疫球蛋白注射 (Intravenous Immunoglobulin, IVIG)：直接注射抗體維持免疫能力，但須一段時間就要再打一次。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81骨髓移植 (Bone marrow transplantation)：給予製造正常的免疫細胞，但骨髓配對不易
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81酵素補充治療：只適用於基酵素缺乏導致免疫衰弱的病人
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81基因治療：最根本治療，但目前安全性仍有疑慮
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81症狀治療：根據感染的病原菌種類給予抗生素、抗病毒藥物或是抗黴菌藥物治療。
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參考資料
- Mayo clinic. (2015年01月20日). Primary immunodeficiency. 2016年07月05日 擷取自 Mayo clinic:
http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/primary-immunodeficiency/basics/definition/con-20031958 - 簡穎秀醫師. (2005年10月03日). 嚴重複合型免疫缺失症. 2016年07月26日 擷取自 罕見疾病一點通:
http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/disease/SCID_941003.htm
