定義
性器混淆是個很少見的情況，當嬰兒的外生殖器無法明顯的表現出是男性或女性時稱之。在嬰兒時期的性器混淆並不明顯或同時擁有兩性特徵，外生殖器官可能無法與內生殖器官或基因上的性別做對應。此外，性器混淆並不是一種疾病，這是一種會影響性發展的狀況，又被稱作性發展障礙。
症狀
通常，性器混淆在出生前就被診斷，症狀因嚴重程度及病因而異。
基因上的女性 (擁有兩條X染色體)
陰蒂增大，可能看起來像個小陰莖
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81陰唇關閉，或陰唇有皺褶而看起來像陰囊
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81在關閉的陰唇中有腫塊，而摸起來像陰囊
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基因上的男性 (擁有各一條X和Y染色體)
尿道發育不全而沒有通道陰莖頂部形成開口
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81陰莖不正常的小，且尿道開口離陰囊很近
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81缺少一顆或兩顆睪丸
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81隱睪症或和像陰唇的空陰囊
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病因
對基因上的女性
先天性腎上腺增生症 (CAH)：此症況會導致腎上腺分泌過多男性荷爾蒙。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81產前暴露於雄性激素：某些特定包含男性賀爾蒙或能刺激男性賀爾蒙分泌的藥物都可導致女性男性化，另一種情況是孕婦患有使賀爾蒙失調的疾病也會導致此現象。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81腫瘤：在很少見的情況下，腫瘤可以分泌雄性激素。
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對基因上的男性
睪丸發育不全：可能是基因上的缺陷或不明原因導致。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81雄性激素失敏症候群：荷爾蒙分泌正常，但生殖器官對荷爾蒙沒有感應。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81睪丸或睪固酮不正常：只要跟睪丸或睪固酮的狀況有關都屬於此類，像是睪丸結構上的異常、賀爾蒙分泌不足、或賀爾蒙受器沒有反應等等。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%815α型還原酶缺乏症：5α型還原酶是用來將女性激素轉換成雄性激素的蛋白質，若缺乏會使雄性激素分泌不足。
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診斷
確認病因
如果嬰兒是天生就有性器混淆，醫師會試圖找到確切病因，這能幫助決定治療方針及確定嬰兒的性別。患者的醫師會問許多關於家人及病史之問題，又或者會進行體檢去檢查睪丸及評估外生殖器，包括：
血液檢查：量測血中荷爾蒙濃度及分析染色體以確認性別。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81骨盆及腹腔的超音波檢驗：檢查隱睪症、子宮、陰道等等情況。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81X光搭配顯影劑：了解人體之解剖構造。
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確認性別
利用檢驗所蒐集到的數據，並基於病因、基因性別、解剖學、未來生殖力等等考量後，醫師會向父母建議嬰兒的"適當性別"，但必須注意的是，等到小孩長大後，他們可能會有自己的性別認同。
治療和藥物參考
一旦家屬或醫師決定小孩的性別後，就可以選擇治療性器混淆的方法，治療的目標是以小孩長期的身心健康以及使生殖能力最大化為主。
藥物
荷爾蒙治療可以幫助修正或補償荷爾蒙的不平衡。舉例來說，一個因先天腎上腺增生症所導致的輕微陰蒂肥大，可以由適當的荷爾蒙濃度來縮小。
手術
手術的目標為：
維持正常性功能。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81創造更正常的生殖器外觀。
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手術的時機取決於小孩的特定狀況，有些醫師偏向等到有性器混淆的人已經夠成熟後才會讓他加入一起討論。手術的成果通常是令人滿意的，但風險包括對外觀的不滿意以及性功能障礙，像是無法達到性高潮等。
參考資料
- Mayo Clinic Staff. (2015年3月6日). Ambiguous genitalia. 2016年8月8日 擷取自 Mayo Clinic:
http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ambiguous-genitalia/basics/definition/con-20026345
