史蒂克勒氏症

定義

史蒂克勒氏症為先天結締組織異常異常的遺傳性罕見疾病，共分為一到五型，各有不同的臨床表現，此類孩童往往有突出的五官或是相較凹下的下巴，在眼睛、聽力與骨骼發展上有先天性的受損，目前尚未研發出藥物以治療此症，然而可以藉由面容修復手術、復健、矯正眼鏡與配戴助聽器等方式改善其症狀。

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史蒂克勒氏症的孩子很有可能同時會有一種或是數種症狀，而有些是現在還不會發現，但是隨著年齡與成長，而讓症狀漸漸浮現。

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史蒂克勒氏症為結締組織異常的遺傳疾病，若父母其中一方患有此症，則孩童生下來罹病的機率為50%，以下針對不同型描述病因：

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第一型：由於染色體上COL2A1基因功能喪失，導致眼睛、耳朵與關節炎相關疾病。
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第二型：染色體中COL11A1基因突變，患者可能同時患有馬歇爾症候群 (Marshall syndrome)，其表現為面中部扁平化與視網膜嚴重，為染色體顯性遺傳。
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第三型：染色體中COL11A2基因突變而只影響骨骼關節與聽力，不影響視力。
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第四型：由於染色體上COL9A1基因突變，為染色體隱性遺傳。
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第五型：由染色體COL9A2基因突變所引起，在全球中有研究顯示可能因為近親通婚而來。
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可根據骨骼關節、眼睛、耳朵等不同症狀而以不同診斷方式進行檢查

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X光檢查：檢查骨骼、關節是否有發展遲緩、脊椎側彎或是關節炎等異狀。
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眼睛理學儀器檢查：藉由眼底攝影、眼電圖 (Electro-oculogram, EOG )、電腦斷層掃描檢查 (Computed tomography scan, CT scan)、核磁共振檢查 (Magnetic Resonance Imaging, MRI) 等。
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聽力檢查：X光、聽力圖 (audiogram) 等
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藥物治療
目前全球仍未有專門藥物能治療史蒂克勒氏症，然而藉由止痛藥、青光眼用藥等能減緩疾病本來帶來的疼痛與不適。
手術治療

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矯正手術如：氣管切開術 (Tracheostomy)、唇顎修補術 (Cleft palate repair)、裝置耳管 (Ear tubes) 與關節置換 (Joint replacement) 等幫助病患改善外表上的容貌。
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若是脊椎側彎，則可以以復健的方式或是脊椎手術治療加以改善。
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心理治療
當然，孩童很有可能在心裡層面與情緒受到影響，則可以進行言語治療、物理治療與特殊教育等矯正。

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Paula C. Goldenberg, MD. Stickler syndrome. 2016年07月13日擷取自: http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/
Mayo clinic staff. (2014年01月28日). Stickler syndrome. 2016年07月13日擷取自 Mayo clinic:http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/stickler-syndrome/basics/treatment/con-20027976