尼曼匹克症

定義

尼曼匹克症 (Niemann-Pick disease) 為一種罕見基因遺傳疾病，由於脂質代謝異常造成過量脂質累積在肝臟、腎臟、脾臟甚至腦部，進而造成身體器官的病變，此疾病又可分為四型：

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A型：最嚴重的尼曼匹克症，由於神經髓鞘磷脂質累積在身體器官中而非在神經中扮演正常的功能，造成患者在胎兒即出現全身許多器官的病變，通常患者的生命不會超過三年。
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B型：同樣是神經髓鞘磷脂質的異常，但症狀較A型患者輕微許多，此型患者的神經髓鞘仍有活性只是低於正常人，明顯的症狀像是腹部腫大、肝脾腫大、呼吸道易受感染、發育遲緩、較易生病等。
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C型：由於基因突變造成體內特定蛋白質功能異常導致膽固醇在體內累積過度，研究發現為第18對染色體上的NPC1基因突變所致，症狀隨年齡與膽固醇累積的量而越來越明顯。
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D型：與C型同樣為基因異常而造成的疾病，較少見的類型，只知較常出現在特定的區域。
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症狀因不同型的尼曼匹克症而有所不同：
A型
會產生最嚴重的症狀，通常發生於胎兒時期

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B型

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C型

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D型
與C型類似

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病因因不同型的尼曼匹克症而有所不同：

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A型：因為患者神經鞘磷脂酶 (Sphingomyelinase) 幾乎沒有活性，導致神經髓鞘磷脂質累積在身體其他器官而造成其他器官的病變。
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B型：患者的神經鞘磷脂酶 (Sphingomyelinase) 雖有活性但量低於正常人，因此出現的症狀和A型的類似，只是症狀通常較輕微。
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C型和D型：和A，B型不同，並非酵素的缺乏造成，而是人體第18號染色體的NPC基因突變所致，此基因致病的詳細機轉仍在研究當中
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由於尼曼匹克症為基因異常造成的疾病，因此可藉由基因篩檢診斷出來，若家族中有此疾病的患者，建議利用基因篩檢進行產前檢查。

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尼曼匹克症目前尚無治癒的方法，也無有效方法可以阻止其繼續惡化，只能針對單一的症狀進行治療，科學家目前正在針對此疾病的致病機轉進行研究，可望能研究出酵素替代療法、基因治療等。

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Mayo Clinic. (2014年04月02日). Riemann-Pick. 2016年07月08日擷取自 Mayo Clinic:http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/niemann-pick/basics/definition/con-20036405
台大醫院神經部. [遺傳性]疾病篇 - [尼曼匹克症] (Niemann-Pick Disease). 2016年07月08日擷取自台大醫院神經部:https://www.ntuh.gov.tw/neur/衛教資料/DocLib/遺傳性疾病/尼曼匹克症.aspx
NIH (National Institute of Neurological Disorders and Stroke). (2016年02月22日). NINDS Riemann-Pick Disease Information Page. 2016年07月08日擷取自 NIH (National Institute of Neurological Disorders and Stroke):http://www.ninds.nih.gov/disorders/niemann/niemann.htm