定義
VACTERL聯合畸形為數種先天性異常症狀所組成．主要包含六種症狀：
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
V：脊柱或血管系統異常 (Vertebral or vessel)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81A：無肛症或其他肛門直腸畸形 (Anal)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81C：心臟缺陷 (Cardiac)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81TE：氣管食道廔管及食道閉鎖異常 (Tracheo-esophageal)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81R：橈骨和腎臟系統異常 (Radius or Renal)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81L ：四肢異常 (Limb)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
聯合畸形的患者通常擁有至少三個特徵，不一定發生在新生兒，可能會隨著年齡的增長而漸漸出現症狀。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
症狀
脊柱系統
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
脊椎骨發育異常
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81脊柱裂 (Spina bifida)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81腦膨出 (Encephalocele)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81肋骨異常
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
血臟系統
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
心臟發育異常
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81橫膈膜疝氣或缺損
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
氣管食道系統
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
肺發育不全
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81氣管食道發育異常導致難以餵食
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
四肢
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
多指頭或是指頭缺損
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81前臂缺損
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81手腕部位的橈骨發育異常
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
腎臟系統
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
腎臟異常 (發育不全、構造異常、腎臟缺損、腎臟位置異常)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81- %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
泌尿道異常
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81生殖系統異常
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
其他
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
低體重
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81唇顎裂
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81耳朵位置較低
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81肚臍膨出
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
病因
造成聯合畸形的確切原因尚不清楚，可能是遺傳、環境等多種因素共同導致胚胎的身體組織結構無法發育完整。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
診斷
症狀檢查
目前仍以症狀診斷為主，看嬰兒是否有器官構造的異常，但仍要排除某些也會造成相似症狀的疾病。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
X光檢查 (X-ray scan)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81核磁共振檢查 (Magnetic Resonance Imaging, MRI)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81電腦斷層掃描檢查 (Computed Tomography scan, CT scan)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
產前檢查
利用超音波檢查有無心臟、腎臟、泌尿道或外觀上的問題。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
治療和藥物參考
此疾病須根據不同的症狀聯合各科別的醫師進行治療或改善。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
參考資料
- Genetics Home Reference. (2016年7月19日). VACTERL association. 2016年7月 擷取自 Genetics Home Reference: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/vacterl-association#synonyms
- UpToDate. (2014年6月16日). Approach to congenital malformations. 2016年7月 擷取自 UpToDate: https://www.uptodate.com/contents/approach-to-congenital-malformations?source=search_result&search=VACTERL syndrome&selectedTitle=2~16
- 戴德森醫療財團法人嘉義基督教醫院. VACTERL/VATER association; VACTERL 聯合畸形. 2016年7月 擷取自 戴德森醫療財團法人嘉義基督教醫院: http://www.cych.org.tw/pediatrics/education/VACTERL.pdf
