搜尋症狀或疾病名稱


相關科別 : 神經外科 | 心臟血管外科 | 整形外科 | 泌尿科 | 耳鼻喉科

聯合畸形

VACTERL syndrome


定義


VACTERL聯合畸形為數種先天性異常症狀所組成.主要包含六種症狀:

%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • V:脊柱或血管系統異常 (Vertebral or vessel)

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • A:無肛症或其他肛門直腸畸形 (Anal)

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • C:心臟缺陷 (Cardiac)

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • TE:氣管食道廔管及食道閉鎖異常 (Tracheo-esophageal)

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • R:橈骨和腎臟系統異常 (Radius or Renal)

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • L :四肢異常 (Limb)

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81

聯合畸形的患者通常擁有至少三個特徵,不一定發生在新生兒,可能會隨著年齡的增長而漸漸出現症狀。

%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81

症狀


脊柱系統

%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • 脊椎骨發育異常

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • 脊柱裂 (Spina bifida)

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • 腦膨出 (Encephalocele)

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • 肋骨異常

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81

血臟系統

%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • 心臟發育異常

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • 橫膈膜疝氣或缺損

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81

氣管食道系統

%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • 肺發育不全

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • 氣管食道發育異常導致難以餵食

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81

四肢

%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • 多指頭或是指頭缺損

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • 前臂缺損

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • 手腕部位的橈骨發育異常

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81

腎臟系統

%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • 腎臟異常 (發育不全、構造異常、腎臟缺損、腎臟位置異常)

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • 膀胱輸尿管逆流

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • 泌尿道異常

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • 生殖系統異常

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81

其他

%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • 低體重

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • 唇顎裂

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • 耳朵位置較低

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • 肚臍膨出

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81

病因


造成聯合畸形的確切原因尚不清楚,可能是遺傳、環境等多種因素共同導致胚胎的身體組織結構無法發育完整。

%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81

診斷


症狀檢查
目前仍以症狀診斷為主,看嬰兒是否有器官構造的異常,但仍要排除某些也會造成相似症狀的疾病。

%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • X光檢查 (X-ray scan)

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • 核磁共振檢查 (Magnetic Resonance Imaging, MRI)

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • 電腦斷層掃描檢查 (Computed Tomography scan, CT scan)

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81

產前檢查
利用超音波檢查有無心臟、腎臟、泌尿道或外觀上的問題。

%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81

治療和藥物參考


此疾病須根據不同的症狀聯合各科別的醫師進行治療或改善。

%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81

參考資料


  1. Genetics Home Reference. (2016年7月19日). VACTERL association. 2016年7月 擷取自 Genetics Home Reference: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/vacterl-association#synonyms
  2. UpToDate. (2014年6月16日). Approach to congenital malformations. 2016年7月 擷取自 UpToDate: https://www.uptodate.com/contents/approach-to-congenital-malformations?source=search_result&search=VACTERL syndrome&selectedTitle=2~16
  3. 戴德森醫療財團法人嘉義基督教醫院. VACTERL/VATER association; VACTERL 聯合畸形. 2016年7月 擷取自 戴德森醫療財團法人嘉義基督教醫院: http://www.cych.org.tw/pediatrics/education/VACTERL.pdf

更新日期

發佈日期


本網站張貼之醫學文章是由第三人所提供並授權 HTC 張貼於網站,任何使用必須遵守使用條款以及尊重著作人之智慧財產權。本網站所提供或刊載之醫學文章、內容、訊息等均係由第三人所提供,僅作為衛教資訊參考使用,不具有醫療或診療目的,亦不得取代任何專業醫療諮詢或診斷或適用於任何醫療緊急情況、診斷或疾病及症狀治療。信賴本網站所提供或刊載之醫學文章、內容、訊息所生之風險,由您自行承擔。如有任何個人健康或醫療相關問題及疑問,建議您應立即諮詢醫師。若是醫療緊急情況,請馬上撥打 119 或當地緊急救護電話送醫急救。本網站並未推薦或為任何醫師或醫學文章提供者背書。本網站所提供外部網站資訊僅供參考,本網站不負任何法律責任。

審訂者

審訂醫師邀請中

聯合畸形 - 鄭妤貞 | DeepQ 醫學百科

撰稿者

鄭妤貞 學生

國立成功大學

聯繫我們

您的建議與回饋是我們進步的動力,歡迎分享您的意見或想法,我們期待聽到您的聲音!
姓名


email


建議或想法