定義
神經纖維瘤 (Neurofibromatosis, NF) 是一種影響神經系統的罕見遺傳性疾病，會造成神經系統長出腫瘤 (多為良性的，但也有可能演變成惡性腫瘤)，可能影響神經系統 (如腦、脊髓、神經) 的生長，或是影響非神經系統組織 (如皮膚、聽覺) 的發展，病因通常為遺傳或基因突變，脊髓和腦部的良性腫瘤症狀因人而異，有些患有神經纖維瘤的孩童幾乎不受到影響，而嚴重的則可能癱瘓或是演變成惡性腫瘤。常見症狀包括：聽覺及視覺能力的喪失、學習障礙、心血管疾病、劇烈疼痛等。
醫學上多半分為三大型：
神經纖維瘤1 (Neurofibromatosis 1, NF1)：又稱Von Recklinghausen disease，為最常見的神經纖維瘤，新生兒的患病率約為1/2500，會導致皮膚及骨頭病變，通常在幼年期開始出現症狀，但也有少數病例一出生就出現症狀。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81神經纖維瘤2 (Neurofibromatosis 2, NF2)：較少見的神經纖維瘤，新生兒的患病率約為1/25000，患有NF2的患者通常也有神經鞘瘤 (Schwannomatosis)，以非癌腫瘤影響大腦的聽覺及平衡功能，通常在青少年期開始出現症狀。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81神經鞘瘤 (Schwannomatosis)：最少見的神經纖維瘤，患病部位劇烈、慢性的疼痛，以非癌性腫瘤 (神經鞘瘤) 影響全身的神經組織，症狀通常在20歲後才漸漸出現。
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神經纖維瘤的治療方式，目的主要為維持人體正常的生長和發展，並在疾病惡化時找到最適合的處理方式，當大量的腫瘤形成且壓迫神經時，可以藉由藥物治療、立體定位放射手術 (Stereotactic Radio Surgery, SRS) 或其他手術來緩解症狀。
症狀
針對三型的神經纖維瘤有不同的症狀：
神經纖維瘤1(Neurofibromatosis 1, NF1)
通常發生於幼年期 (約10歲) 或一出生就出現症狀，症狀往往是輕度到中度的，但也有較嚴重的案例，常見症狀包括：
皮膚出現平坦、咖啡牛奶色的斑點：通常在出生時或幼年期就會出現，這些斑點通常是無害的，當皮膚出現6個以上的咖啡牛奶色斑點則有高度機率是罹患了神經纖維瘤。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81腋下或鼠蹊部出現色素雀斑：此症狀通常在3-5歲開始出現，雀斑的大小通常比咖啡牛奶斑點小，經常出現於腋下、鼠蹊部等皮膚皺摺處。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81虹膜色素缺陷瘤 (Lisch nodules)：虹膜出現色素塊，通常很難被發現且不太會對視力造成影響。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81表皮或皮下的軟腫塊：這些良性的瘤通常長在表皮或皮下，但也有可能長在身體裡面。當這些瘤影響多個神經時稱為叢狀神經纖維瘤。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81骨病變：骨骼不正常的發育和骨密度過低造成脊椎側彎、弓型小腿、骨質疏鬆等骨骼問題。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81視神經膠瘤 (Optic Glioma)：長在視神經的腫瘤，通常在孩童期 (約三歲) 因視力降低或眼睛凸腫而被發現，不太會對視力造成影響。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81學習障礙：思維思考能力的受損常見於患有NF1的兒童，但症狀通常不嚴重，一般來說是特定的一種學習能力 (如：算數、閱讀等) 出現問題，另外，注意力不足、過動症也是常見的症狀。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81較大的頭圍
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81身材矮小
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其他可能的併發症包括：
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因影響外觀而造成心理層面的問題
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81懷孕或青春期賀爾蒙的變化可能造成病情的加劇
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81心血管疾病
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81呼吸問題
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81良性腫瘤有少數機率會變成惡性腫瘤
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81比一般人有較高機率罹患其他軟組織癌症
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神經纖維瘤2(Neurofibromatosis 2, NF2)
患病率較NF1相對少，最常見的症狀為良性的聽神經瘤 (或稱前庭神經鞘瘤) ，這些瘤一般長在掌管聽覺及平衡的神經上。症狀發生的年齡介於青少年到成年，嚴重程度因人而異，常見症狀包括：
失去聽力及平衡功能
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手臂及腿部麻木無力感
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81白內障等視力問題
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81臉下垂
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其他可能併發症包括：
顏面神經的損傷
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81皮膚良性的神經鞘瘤
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81大腦或脊髓的良性腫瘤
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神經鞘瘤
這種罕見的神經纖維瘤通常在20歲以後才會發病，常常在顱骨、脊髓及周邊神經發現良性腫瘤的存在，但是不會出現在掌管聽覺及平衡的神經上，因此並不會像NF2影響到聽覺及平衡。最常見的臨床症狀為慢性疼痛，其他常見症狀包括：
身體許多部位的麻木無力感
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81肌肉組織的損失
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病因
導致神經纖維瘤的主要原因為基因異常，其中最主要的原因為家族遺傳，其次是基因突變。NF1及NF2都是體染色體顯性遺傳疾病，這代表如果父母有其中一人患有此疾病，則小孩同樣患有此疾病的機率為50%。神經纖維瘤的遺傳方式目前尚不明確，只能從研究調查中得知若父母患有此疾病，則小孩同樣患有此疾病的機率約為15％。
不同型的神經纖維瘤所涉及基因問題也不同：
神經纖維瘤1 (Neurofibromatosis 1, NF1)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81導致出現NF1的基因位在第17對染色體上，這個基因在正常情況下會產出一種可以調控細胞生長的蛋白質叫神經纖維瘤蛋白 (Neurofibromin) ，當此基因出現缺陷，神經纖維瘤蛋白的產出減少，便會造成細胞不受控制的生長。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81神經纖維瘤2 (Neurofibromatosis 2, NF2)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81導致出現NF2的基因位在第22對染色體上，這個基因會產出一種叫梅林蛋白 (Merlin) 的蛋白質，此基因的缺陷同樣會造成細胞不受控制的生長。
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診斷
當進行神經纖維瘤的診斷時，醫生會先進行基本的體檢，並詢問病患本身的病史與家族病史。一般來說NF1和NF2很容易就能確診，當出現兩個以上下列的症狀時幾乎就可以確定患有神經纖維瘤：
一定數目、大小、位置的咖啡牛奶斑點
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81兩個或以上的虹膜色素缺陷瘤
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81皮膚出現兩個或以上的神經纖維瘤 (類似碗豆大小的凸出瘤)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81腋下或鼠蹊部出現雀斑
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81視神經膠質瘤的出現
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81某些骨骼缺陷
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81有神經纖維瘤的家族病史
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其他建議進行的檢查項目包括：
眼科檢測：眼科醫生可以檢測出是否患有虹膜色素缺陷瘤或白內障等眼睛疾病。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81聽力檢測：聽力測定、腦幹聽覺誘發測驗等能等能夠檢測出NF2的聽覺與平衡問題。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81影像檢測：
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81X光檢查 (X-ray scan)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81核磁共振檢查 (Magnetic Resonance Imaging, MRI)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81電腦斷層掃描檢查 (Computed Tomography scan, CT scan)
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基因檢測：能夠檢測出NF1及NF2，基因檢測可在產前的遺傳諮詢時完成。
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治療和藥物參考
追蹤檢查
神經纖維瘤是無法被治癒的，但是特定的治療能夠用來減輕症狀，整體來說，及早發現及早治療對病患來說絕對是好的。醫生通常會建議患者每年做一次全面性的體檢，以監控病情的發展，常見的追蹤檢查包括：
檢查皮膚是否有新出現的神經纖維瘤
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81血壓檢查
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81評估孩童的生長是否符合適用於NF1孩童正常的生長曲線 (身高、體重、頭圍)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81是否有性早熟現象
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81檢查是否有任何骨骼的變化和異常
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81評估孩童的學習能力與智力發展
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81全面性的眼睛檢查
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若在上述追蹤檢查中發現任何新的症狀，則須立即聯繫您的醫生，在早期獲得適當的治療是非常重要的。
手術或其他治療方法
醫生可能會建議患者進行手術或其他治療方法，來減緩症狀帶來的不適及減少併發症的發生，常見的手術包括：
腫瘤切除手術：大部分的症狀可以透過切除壓迫到周圍組織的腫瘤或對器官造成傷害的腫瘤而得到緩解。如果是有聽力損失的NF2患者，則可以透過切除腫瘤改善聽力問題。如果是神經鞘瘤患者，則可透過腫瘤的切除改善慢性疼痛的問題。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81立體定位放射手術 (Stereotactic Radiosurgery, SRS)：能夠精確的瞄準腫瘤，不造成任何傷口的透過輻射線破壞腫瘤。NF2患者常常被建議使用立體定位放射手術 (Stereotactic Radiosurgery, SRS) 來改善聽覺問題，因為相較腫瘤切除手術，此手術不但能破壞腫瘤細胞還可確保正常的聽神經不受到破壞。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81植入腦幹聽覺假體或人工電子耳：這些裝置對於NF2患者來說都能夠有助於改善聽力問題。
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藥物治療
常被用在神經鞘瘤 (Schwannomatosis) 患者來減輕慢性疼痛，常見的藥物包括：
Gabapentin (Neurontin®；鎮頑癲) 或 Pregabalin (Lyrica®；利瑞卡)：用於神經疼痛。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81Amitriptyline (Elavil®；安米替林)：三環類抗抑鬱藥。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81Duloxetine (Cymbalta®；千憂解)：增加神經傳導物質血清素和正腎上腺素的濃度。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81Topiramate (Topamax®；妥泰) 或 Carbamazepine (Noderin®；腦癲寧錠)：癲癇類用藥
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參考資料
- A+醫學百科. (2013年04月08日). 神經鞘瘤. 2016年05月18日 擷取自 A+醫學百科:http://cht.a-hospital.com/w/神经鞘瘤
- 疾病資料庫. 2016年05月18日 神經纖維瘤病簡介. 擷取自 疾病資料庫:http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/disease/NFI_new2.htm
- MAYO Clinic. (2015年12月24日). Neurofibromatosis. 2016年05月17日 擷取自 MAYO Clinic:http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/diagnosis-treatment/treatment/txc-20167907
- KidsHealth. (2015年10月). Neurofibromatosis. 2016年05月17日 擷取自KidsHealth:http://kidshealth.org/en/parents/nf.html
- MedlinePlus. (2016年04月13日). Neurofibromatosis. 2016年05月17日 擷取自MedlinePlus:https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/neurofibromatosis.html
