天使症候群 (安格曼症候群)

定義

天使症候群為遺傳性罕見疾病，全球約每16000人會有1人罹病，導致發展遲緩與神經系統的問題，如說話困難、走路不平衡、癲癇、顫抖、時常傻笑或是表情語言障礙等，通常直到嬰兒6–12個月父母發覺成長遲緩時，此疾病才會被發現。除此之外，天使症候群常會帶來餵食困難、過動、肥胖與睡眠疾病等併發症。

症狀

天使症候群的症狀有：

• 發展遲緩 (通常在6–12個月可以被發現)

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• 語言表達遲緩或是不說話

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• 移動或是身體平衡問題

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• 身體不由自主顫抖或是癲癇

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• 小頭症 (頭的比例比同年齡層的孩童還要小)

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• 社交行為問題，如：傻笑頻繁且無法控制

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• 吐舌

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病因

天使症候群為第15號染色體上的一個基因稱UBE3A異常所致，當來自母親的基因發生缺陷，或是發生同時兩條基因皆來自父親時，就會有此疾病發生。反之，若是當來自父親的基因缺陷，或是同時兩條基因來自母親，則另稱為「普瑞德威利症候群 ( Prader-Willi syndrome) 」。

診斷

通常天使症候群在一出生時不會被發現，往往到了6–12個月時因為還不會爬行或是牙牙學語而讓父母開始懷疑。如果你的孩子到了這個階段有發育遲緩的情形，請尋求小兒科醫師協助。
藉由理學檢查，跟頭圍大小、走路的擺動與平衡等觀察，而血液檢查中，能得知基因序列的排列，並觀察是否缺少染色體與染色體是否異常。

治療和藥物參考

目前天使症候群沒有治療方法，醫護團隊僅能根據孩童個別的症狀與狀況，給予適當的協助：

• 抗癲癇藥物，控制癲癇發作

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• 物理治療，包含走路和運動的協調

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• 溝通治療，包含學習用手語或是圖像溝通法

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• 行為治療，幫助注意力短暫的問題

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參考資料

1. Mayo Clinic Staff. (2014年12月05日). Angelman syndrome. 2016年07月11日擷取自 Mayo Clinic:http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/angelman-syndrome/basics/definition/con-20033404
2. NHS Choices. (2014年02月09日). Angelman syndrome. 2016年07月11日 擷取自 NHS Choices:http://www.nhs.uk/conditions/angelman-syndrome/Pages/Introduction.aspx
3. National Organization for Rare Disorders. Angelman syndrome.2016年07月11日 擷取自 NORD:http://rarediseases.org/rare-diseases/angelman-syndrome/