定義
天使症候群為遺傳性罕見疾病,全球約每16000人會有1人罹病,導致發展遲緩與神經系統的問題,如說話困難、走路不平衡、癲癇、顫抖、時常傻笑或是表情語言障礙等,通常直到嬰兒6–12個月父母發覺成長遲緩時,此疾病才會被發現。除此之外,天使症候群常會帶來餵食困難、過動、肥胖與睡眠疾病等併發症。
症狀
天使症候群的症狀有:
發展遲緩 (通常在6–12個月可以被發現)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81語言表達遲緩或是不說話
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81移動或是身體平衡問題
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81身體不由自主顫抖或是癲癇
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81小頭症 (頭的比例比同年齡層的孩童還要小)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81社交行為問題,如:傻笑頻繁且無法控制
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81吐舌
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
病因
天使症候群為第15號染色體上的一個基因稱UBE3A異常所致,當來自母親的基因發生缺陷,或是發生同時兩條基因皆來自父親時,就會有此疾病發生。反之,若是當來自父親的基因缺陷,或是同時兩條基因來自母親,則另稱為「普瑞德威利症候群 ( Prader-Willi syndrome) 」。
診斷
通常天使症候群在一出生時不會被發現,往往到了6–12個月時因為還不會爬行或是牙牙學語而讓父母開始懷疑。如果你的孩子到了這個階段有發育遲緩的情形,請尋求小兒科醫師協助。
藉由理學檢查,跟頭圍大小、走路的擺動與平衡等觀察,而血液檢查中,能得知基因序列的排列,並觀察是否缺少染色體與染色體是否異常。
治療和藥物參考
目前天使症候群沒有治療方法,醫護團隊僅能根據孩童個別的症狀與狀況,給予適當的協助:
抗癲癇藥物,控制癲癇發作
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81物理治療,包含走路和運動的協調
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81溝通治療,包含學習用手語或是圖像溝通法
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81行為治療,幫助注意力短暫的問題
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參考資料
- Mayo Clinic Staff. (2014年12月05日). Angelman syndrome. 2016年07月11日擷取自 Mayo Clinic:http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/angelman-syndrome/basics/definition/con-20033404
- NHS Choices. (2014年02月09日). Angelman syndrome. 2016年07月11日 擷取自 NHS Choices:http://www.nhs.uk/conditions/angelman-syndrome/Pages/Introduction.aspx
- National Organization for Rare Disorders. Angelman syndrome.2016年07月11日 擷取自 NORD:http://rarediseases.org/rare-diseases/angelman-syndrome/