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相關科別 : 小兒科

巴陶氏症

Patau syndrome


定義


巴陶氏症是一種染色體疾病,指的是在第13對染色體上出現三合體的遺傳疾病,這樣的狀況可能出現在少部分的細胞中,或是全部的細胞上,多出來的染色體會影響正常發育。發生率大約是萬分之一。

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症狀


  • 上顎裂或唇裂

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  • 雙手緊握

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  • 心智或運動障礙

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  • 視覺相關的缺損

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  • 先天性的板機指、腎臟疾病

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  • 心臟疾病

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  • 肌肉無力

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  • 頭皮缺損

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  • 小頭症

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  • 隱睪症

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病因


一般人的染色體有23對,每一對各兩條,但在巴陶氏症患者身上,第13對染色體的位置上會出現三合體,這樣子的遺傳變異導致了許多先天上的缺陷。

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診斷


  • 羊膜穿刺

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  • 心臟超音波

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  • 腹部X光

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  • 核磁共振 (Magnetic resonance imaging, MRI)

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  • 電腦斷層 (Computerized tomography, CT)

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治療和藥物參考


目前並無特定的治療。

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參考資料


  1. Rare disease. (2000年07月11日). Polio. 2016年06月26日 擷取自Rare disease:
    http://rarediseases.org/rare-diseases/trisomy-13-syndrome/
  2. Web MD. (2015年05月28日). Trisomy-13-syndrome . 2016年06月26日 擷取自Web MD:
    http://www.webmd.com/children/trisomy-13-syndrome
  3. MedlinePlus. (2015年01月08日).Trisomy. 2016年06月26日 擷取自MedlinePlus:
    https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001660.htm

更新日期

發佈日期


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巴陶氏症 - 黃馨弘 | DeepQ 醫學百科

撰稿者

黃馨弘

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