定義
巴陶氏症是一種染色體疾病，指的是在第13對染色體上出現三合體的遺傳疾病，這樣的狀況可能出現在少部分的細胞中，或是全部的細胞上，多出來的染色體會影響正常發育。發生率大約是萬分之一。
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症狀
上顎裂或唇裂
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81雙手緊握
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81心智或運動障礙
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81視覺相關的缺損
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81先天性的板機指、腎臟疾病
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81心臟疾病
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81- %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
頭皮缺損
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81小頭症
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81隱睪症
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病因
一般人的染色體有23對，每一對各兩條，但在巴陶氏症患者身上，第13對染色體的位置上會出現三合體，這樣子的遺傳變異導致了許多先天上的缺陷。
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診斷
羊膜穿刺
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81心臟超音波
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81腹部X光
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81核磁共振 (Magnetic resonance imaging, MRI)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81電腦斷層 (Computerized tomography, CT)
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治療和藥物參考
目前並無特定的治療。
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參考資料
- Rare disease. (2000年07月11日). Polio. 2016年06月26日 擷取自Rare disease:
http://rarediseases.org/rare-diseases/trisomy-13-syndrome/ - Web MD. (2015年05月28日). Trisomy-13-syndrome . 2016年06月26日 擷取自Web MD:
http://www.webmd.com/children/trisomy-13-syndrome - MedlinePlus. (2015年01月08日).Trisomy. 2016年06月26日 擷取自MedlinePlus:
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001660.htm
