定義
脊隨小腦萎縮症為一種體染色體顯性遺傳的神經疾病，目前共有二十種以上的型別，會造成小腦、脊隨及腦幹的退化，引起運動和平衡的失調。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
症狀
走路不穩
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81經常跌倒
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81動作速度變慢
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81動作精準度變差
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81兩腳通常張得很開以維持平衡
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81肢體搖搖晃晃
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81眼球轉動異常
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81講話含糊不清
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81- %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
病因
脊隨小腦萎縮症目前已知會由20種以上不同的基因位置突變所導致，在基因突變位置上有CAG三個核甘酸的過度重複，正常人通常是5到34個重複，但患有脊隨小腦萎縮症的病人則會出現36個以上的重複，且重複次數越多發病的年齡越早，症狀也越嚴重。此種基因的突變會有異常的蛋白質產生，使小腦、脊隨及腦幹的神經退化，造成運動和平衡方面的異常。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
診斷
基因檢測：檢測造成此疾病的基因位置是否有突變，且可區分不同型別。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81影像學檢查：電腦斷層掃描 (Computerized tomography scan, CT scan) 或核磁共振攝影 (Magnetic resonance imaging, MRI) 檢查小腦是否有萎縮。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
治療和藥物參考
目前尚無有效治療的藥物或方法，以減緩疾病的近成為主要目的。
輔助設備
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
拐杖等輔助行動的設備
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81設計適合進食的餐具
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81協助溝通的工具
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
物理治療
強化肢體的力量，增加行動的能力、
語言治療
改善說話及吞嚥的能力。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
參考資料
- MayoClinic. (2014年3月29日). Ataxia. 2016年7月 擷取自 MayoClinic: http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ataxia/basics/definition/con-20030428
- NHS Choices. (2015年12月5日). Ataxia. 2016年7月 擷取自 NHS Choices: http://www.nhs.uk/Conditions/Ataxia/Pages/Introduction.aspx
- UpToDate. (2016年1月7日). The spinocerebellar ataxias. 2016年7月 擷取自 UpToDate: https://www.uptodate.com/contents/the-spinocerebellar-ataxias?source=search_result&search=Spinocerebellar ataxia&selectedTitle=1~31
- 台大醫院基因醫學部. (2006年12月8日). 脊髓性小腦萎縮症. 2016年7月 擷取自 台大醫院基因醫學部: http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/case/record_26.htm
- 財團法人罕見疾病基金會. (2000年12月1日). 脊髓小腦性共濟失調-脊髓性小腦萎縮症 Spinocerebellar Ataxia. 2016年7月 擷取自 財團法人罕見疾病基金會: http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_b2/content/category_id/1/id/70
