搜尋症狀或疾病名稱


相關科別 : 神經內科

脊髓小腦萎縮症

Spinocerebellar ataxia


定義


脊隨小腦萎縮症為一種體染色體顯性遺傳的神經疾病,目前共有二十種以上的型別,會造成小腦、脊隨及腦幹的退化,引起運動和平衡的失調。

%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81

症狀


  • 走路不穩

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • 經常跌倒

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • 動作速度變慢

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • 動作精準度變差

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • 兩腳通常張得很開以維持平衡

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • 肢體搖搖晃晃

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • 眼球轉動異常

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • 講話含糊不清

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • 吞嚥困難

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81

病因


脊隨小腦萎縮症目前已知會由20種以上不同的基因位置突變所導致,在基因突變位置上有CAG三個核甘酸的過度重複,正常人通常是5到34個重複,但患有脊隨小腦萎縮症的病人則會出現36個以上的重複,且重複次數越多發病的年齡越早,症狀也越嚴重。此種基因的突變會有異常的蛋白質產生,使小腦、脊隨及腦幹的神經退化,造成運動和平衡方面的異常。

%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81

診斷


  • 基因檢測:檢測造成此疾病的基因位置是否有突變,且可區分不同型別。

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • 影像學檢查:電腦斷層掃描 (Computerized tomography scan, CT scan) 或核磁共振攝影 (Magnetic resonance imaging, MRI) 檢查小腦是否有萎縮。

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81

治療和藥物參考


目前尚無有效治療的藥物或方法,以減緩疾病的近成為主要目的。
輔助設備

%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • 拐杖等輔助行動的設備

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • 設計適合進食的餐具

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
  • 協助溝通的工具

    %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81

物理治療
強化肢體的力量,增加行動的能力、
語言治療
改善說話及吞嚥的能力。

%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81

參考資料


  1. MayoClinic. (2014年3月29日). Ataxia. 2016年7月 擷取自 MayoClinic: http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ataxia/basics/definition/con-20030428
  2. NHS Choices. (2015年12月5日). Ataxia. 2016年7月 擷取自 NHS Choices: http://www.nhs.uk/Conditions/Ataxia/Pages/Introduction.aspx
  3. UpToDate. (2016年1月7日). The spinocerebellar ataxias. 2016年7月 擷取自 UpToDate: https://www.uptodate.com/contents/the-spinocerebellar-ataxias?source=search_result&search=Spinocerebellar ataxia&selectedTitle=1~31
  4. 台大醫院基因醫學部. (2006年12月8日). 脊髓性小腦萎縮症. 2016年7月 擷取自 台大醫院基因醫學部: http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/case/record_26.htm
  5. 財團法人罕見疾病基金會. (2000年12月1日). 脊髓小腦性共濟失調-脊髓性小腦萎縮症 Spinocerebellar Ataxia. 2016年7月 擷取自 財團法人罕見疾病基金會: http://www.tfrd.org.tw/tfrd/library_b2/content/category_id/1/id/70

更新日期

發佈日期


本網站張貼之醫學文章是由第三人所提供並授權 HTC 張貼於網站,任何使用必須遵守使用條款以及尊重著作人之智慧財產權。本網站所提供或刊載之醫學文章、內容、訊息等均係由第三人所提供,僅作為衛教資訊參考使用,不具有醫療或診療目的,亦不得取代任何專業醫療諮詢或診斷或適用於任何醫療緊急情況、診斷或疾病及症狀治療。信賴本網站所提供或刊載之醫學文章、內容、訊息所生之風險,由您自行承擔。如有任何個人健康或醫療相關問題及疑問,建議您應立即諮詢醫師。若是醫療緊急情況,請馬上撥打 119 或當地緊急救護電話送醫急救。本網站並未推薦或為任何醫師或醫學文章提供者背書。本網站所提供外部網站資訊僅供參考,本網站不負任何法律責任。

審訂者

審訂醫師邀請中

脊髓小腦萎縮症 - 鄭妤貞 | DeepQ 醫學百科

撰稿者

鄭妤貞 學生

國立成功大學

聯繫我們

您的建議與回饋是我們進步的動力,歡迎分享您的意見或想法,我們期待聽到您的聲音!
姓名


email


建議或想法