定義
脊柱裂是神經管出現缺陷的一種先天性疾病,常見於新生兒。屬於胚胎結構的神經管會發育成大腦與脊隨,正常情形下,胚胎於28周時神經管會閉合,若有缺陷會造成神經管閉合不完全,導致不同嚴重程度的脊柱裂。治療方式為手術治療。
症狀
脊柱裂的症狀會因突出的部位或突出的多寡程度而有所不同。一般而言,突出部位越高會越嚴重,也會提高肢體癱瘓的風險。脊柱裂可以依據突出程度分為三類:
隱性脊柱裂 (Spina Bifida Occulta)
屬於脊柱裂最常見的一類,通常沒有神經性症狀的出現,也因為生長隱密而難以發現。
脊髓膜膨出 (Meningocele)
在膨出的囊狀物中被脊髓膜包覆著,裡面沒有神經根膨出的情形發生,因此沒有神經系統受損的症狀,可以經由手術治療。
脊髓脊膜膨出 (Myelomeningocele)
屬於最嚴重的情形。缺損部位會有腫脹物,由脊髓膜包覆著,內含有脊髓液和神經根,且會直接外露。發生脊髓脊膜膨出的患者通常腦部會較多的液體,這是因為身體要保護腦部和脊髓的現象,因此若沒有進行治療,會導致腦部壓力過大及肢體癱瘓等問題。
病因
目前對於脊髓裂的病因並沒有確切的說法,可能是由許多因素所形成,以下為可能造成疾病的因素:
家族史:有家族病史,罹患的機率比一般人高。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81環境因素:例如懷孕期間吸菸、酗酒等。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81營養攝取
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診斷
脊柱裂可以分為產前與產後的檢查。
產前
醫師主要會透過以下檢驗,來檢查胎兒是否有脊柱裂的症狀。
血液檢查:將母親的血液進行採集與化驗,透過MSAFP測試法,檢驗AFP指數是否有異常。AFP是由嬰兒所產生的蛋白質,會進入母親的血液,若AFP指數過高,醫師會建議搭配超音波 (Ultrasound),進一步檢查胎兒是否有脊柱裂。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81超音波 (Ultrasound):如果血液檢查出AFP指數稍高,醫師會建議配合超聲波來進行確診。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81羊膜穿刺術 (Amniocentesis):當AFP值過高,但超聲波檢查為正常時,醫師會建議執行羊膜穿刺術。醫師會使用細針在羊膜中採集樣本,來檢驗AFP值在羊膜中濃度。
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產後
某些情況下,脊柱裂的症狀在產前是檢查不出來的,如隱性脊柱裂,必須等到胎兒出生後或是在兒童時期才會發現。醫師會透過以下影像檢驗,檢查新生兒背部骨頭及脊髓是否有脊柱裂的症狀:
X光
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81電腦斷層 (Computerized Tomography, CT)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81核磁共振 (Magnetic Resonance Imaging, MRI)
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治療和藥物參考
當發現有脊柱裂的症狀,會在一天至兩天內執行手術,也會因疾病的程度不同而執行不同的治療。
產前手術 (Prenatal surgery):在懷孕26周的胎兒發現有脊柱裂,會進行產前手術,醫師會經由子宮將胎兒的脊柱進行修補。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81脊髓脊膜膨出 (Myelomeningocele):會先將蜘蛛膜打開,將神經板縫合,再將其縫入皮膚中。
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手術後復健治療
醫師會搭配患童的症狀及嚴重程度,規劃術後的復健治療。
幼兒時期:利用物理治療防止關節攣縮的產生,也可以著重在頭頸部的穩定度練習。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81學齡前:可挑選合適的行動輔具,訓練患童的行走協調或耐力等。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81學齡至青少年時期:為了維持現有的能力及減緩退化的程度,可以選擇適當的輔具進行治療。
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參考資料
- NHS. (2015年2月26日). Spina Bifida. 2016年7月6日擷取自NHS:
http://www.nhs.uk/conditions/Spina-bifida/pages/introduction.aspx - CDC. (2015年12月30日). Spina Bifida. 2016年7月6日擷取自CDC:
http://www.cdc.gov/ncbddd/spinabifida/facts.html - Mayo Clinic. (2014年8月27日). Spina Bifida. 2016年7月6日擷取自Mayo Clinic:
http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/spina-bifida/basics/treatment/con-20035356 - SB. Spina Bifida. 2016年7月6日擷取自SB:
http://spinabifidaassociation.org/what-is-sb/ - 漢銘醫院. 新生兒脊柱裂. 2016年7月6日擷取自漢銘醫院:
http://www.hanming.com.tw/health/lesson_dtl.asp?dept_code=5400&serno=320