定義
透納氏症只發生於女性，是一種X性染色體異常的疾病。正常女性擁有一對X性染色體，而透納氏患者女性身體部分或所有的細胞只有一個X性染色體。詳細病因目前仍不清楚，但患者通常會比較矮小，並因卵巢發育不完全而導致不孕。
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症狀
不同透納氏症患者間的症狀表現可能差異很大，以下是可能發生的症狀：
出生前 (超音波檢查)
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背部或頸部有異常液體堆積
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81心臟、腎臟異常
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出生時
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手腳掌淋巴性水腫
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81略小於一般女嬰
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幼兒時期
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蹼狀頸部
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手指腳趾較短、指甲窄小內凹
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81手肘外翻
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81頭後方的髮際線較低
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81耳朵位置較低、下巴較小、乳頭間距離較寬
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女孩、少女、成年女性
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身材矮小
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81青春期延後、第二性徵發育遲緩
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81卵巢發育不全：無月經、提早停經、不孕
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病因
透納氏症患者由於X性染色體缺失，身體部分或所有的細胞只有一個X性染色體，而非正常女性擁有一對的X性染色體，可能的異常情形如下：
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X性染色體完全缺失 (單體性)：父親精子或母親卵子異常。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81X性染色體部分缺失 (鑲嵌性)：細胞分裂初期或胎兒發育異常。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81Y性染色體：少部分患者體內含有一小段Y染色體，卵巢可能產生惡性腫瘤。
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診斷
醫師可能透過患者的病史和臨床症狀，並配合以下的檢查來診斷透納氏症：
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染色體檢查
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81產前檢查：超音波、絨毛膜取樣、羊膜穿刺
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治療和藥物參考
目前並無治癒透納氏症的方法，但可治療疾病相關的症狀，可能的治療和藥物如下：
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補充生長激素：改善生長遲緩、矮小。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81補充女性荷爾蒙：誘發青春期、促使第二性徵發育。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81定期身體檢查：追蹤是否有心臟、腎臟、耳朵、眼睛、甲狀腺、骨骼、糖尿病等問題。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81不孕症治療
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參考資料
- Mayo Clinic. (2014年8月23日). Turner syndrome - Causes. 2016年6月14日擷取自Mayo Clinic:
http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/basics/causes/con-20032572 - NHS choices. (2015年5月27日). Turner syndrome - Symptoms. 2016年6月14日擷取自NHS choices:
http://www.nhs.uk/Conditions/Turners-syndrome/Pages/Symptoms.aspx - 衛生福利部國民健康署遺傳疾病諮詢服務窗口. (2011年6月1日). 透納氏症候群. 2016年6月14日擷取自衛生福利部國民健康署遺傳疾病諮詢服務窗口:
http://gene.hpa.gov.tw/index.php?mob=1&mo=CaseaPaper&action=paper1_show&cate=Set1&csn=208&sn=108
