定義
結節硬化症是一種罕見的遺傳疾病，發生率約萬分之一，由於基因突變 (TSC1、TSC2) 而造成神經細胞和髓鞘異常，產生結節硬化，也可能影響到皮膚、腦、腎、心臟、肺臟及其他器官。
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症狀
依據結節硬化出現的位置、疾病的嚴重性而不同，可能的症狀如下：
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皮膚：脫色斑、指甲 (旁) 增生、部分區塊皮膚增厚、血管纖維瘤
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81腦部：癲癇、發展遲緩、行為異常、自閉症
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81腎臟：多個囊腫、血管肌肉脂肪瘤
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81心臟：橫紋肌瘤
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81肺臟：咳嗽、覺得喘
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病因
結節硬化症是一種體染色體顯性遺傳疾病，每胎有一半的機率罹患此症，也可能來自新產生的基因突變，目前發現與TSC1、TSC2基因有關。
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診斷
基因診斷：檢測TSC1、TSC2基因
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81腎臟超音波
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81電腦斷層、核磁共振攝影：腦部病變
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治療和藥物參考
目前並沒有治癒方法，但可以藉由治療和藥物改善特定症狀：
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藥物：抗癲癇、改善行為異常、皮膚問題等
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81手術：無法以藥物控制的癲癇、心臟、肺臟、皮膚問題等
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參考資料
- Mayo Clinic. (2014年11月25日). Tuberous sclerosis. 2016年6月2日擷取自Mayo Clinic:
http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tuberous-sclerosis/basics/treatment/con-20032953 - FamilyDoctor. (2014年4月). Tuberous sclerosis. 2016年6月2日擷取自FamilyDoctor:
http://familydoctor.org/familydoctor/en/diseases-conditions/tuberous-sclerosis/causes-risk-factors.html - 衛生福利部國民健康署-遺傳疾病諮詢服務窗口. (2014年11月19日). Tuberous Sclerosis. 2016年6月2日擷取自衛生福利部國民健康署-遺傳疾病諮詢服務窗口:
http://gene.hpa.gov.tw/index.php?mob=1&mo=DiseasePaper&action=paper1_show&cate=Set1&csn=78&sn=596
