定義
戴薩克斯症為一因脂質代謝異常造成神經系統髓鞘異常的罕見遺傳性疾病，通常在嬰兒時期就會開始出現症狀，病患因分解脂肪的酵素異常造成過多脂質累積在腦部，影響中樞神經的發展，隨著疾病的發展，病患會失去身體許多正常功能 (包括大腦、眼睛、耳朵、肌肉等)，目前沒有能夠治癒此疾病的藥物，只有針對專一症狀的藥物治療。
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症狀
症狀一般在嬰兒時期 (3至6個月) 就會表現出來，一般會先發現眼睛出現紅色的斑點，接著他們對於突然的噪音和變化會有非常大的反應。此外，罹患此疾病的兒童非常容易受到感染，特別是肺部的感染，因此患者常常因肺炎而導致死亡，其他可能症狀包括：
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肌肉張力喪失
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81易怒
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81缺少活力
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81生長緩慢
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81聽力障礙
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81視力障礙
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對周圍事物缺乏興趣
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81痴呆
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81視網膜紅斑
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病因
戴薩克斯症的病因為基因突變引起的，此基因為隱性遺傳基因，因此除非父母都是此基因的帶原者，否則很難罹患此疾病，據估計，全世界約每250人就有一人為此突變基因，出問題的基因為HEXA基因，此基因的突變造成體內無氨基己糖苷酶A (Hexosaminidase-A, Hex-A)，進而影響神經的功能。另外，猶太人具有較高的機率罹患此疾病。
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診斷
由於戴薩克斯症為基因異常造成的疾病，因此可藉由基因篩檢診斷出來，若家族中有此疾病的患者，建議利用基因篩檢進行產前檢查，常見的產前檢查如：
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絨毛膜採樣 (chorionic villus sampling)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81羊膜穿刺術 (Amniocentesis)
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治療和藥物參考
目前沒有可以治癒戴薩克斯症的藥物，藥物治療的目的為減輕患者的不適及盡量減少惡化的速度，以下為針對常發生的症狀的應對方式：
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透過營養照護減輕吞嚥困難的問題
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81防止肺部和呼吸道的問題
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81使用藥物來減輕肌肉僵硬
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參考資料
- NHS choices. (2015年02月13日). Tay-Sachs disease. 2016年07月08日 擷取自 NHS choices:http://www.nhs.uk/Conditions/Tay-Sachs-disease/Pages/Treatment.aspx
- MedlinePlus. (2016年06月02日). Tay-Sachs Disease. 2016年07月08日 擷取自 MedlinePlus:https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/taysachsdisease.html
- Mayo Clinic. (2014年10月21日). Tay-Sachs disease. 2016年07月08日 擷取自 Mayo Clinic:http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tay-sachs-disease/basics/definition/con-20036799
- 國家教育研究院. (2000年12月). 不正常的脂質新陳代謝症Tay-Sachs Disease. 2016年07月08日 擷取自 國家教育研究院:http://terms.naer.edu.tw/detail/1302271/
- 中華民國人類遺傳學會. (2005年04月15日). Tay-Sachs症. 2016年07月08日 擷取自 中華民國人類遺傳學會 - 疾病資料庫:http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/disease/Tay-Sachs_940415.htm
