假性副甲狀腺低下症

定義

假性副甲狀腺低下症為一種體染色體遺傳性疾病，因為GNAS1基因的缺陷導致副甲狀腺素作用的目標器官對副甲狀腺素沒有反應，導致即使副甲狀腺素分泌正常，也沒辦法發揮作用，而產生如低血鈣、高血磷等副甲狀腺低下的症狀。根據基因型的不同可分為不同類型，以Ia型，又稱為奧耳布賴特氏遺傳性骨發育不全 (Albright hereditary osteodystrophy) 最為典型。

症狀

假性副甲狀腺低下症最主要會造成低血鈣、高血磷的症狀，另外由於基因的變異，除了一般性症狀外，基因型Ia型 (奧耳布賴特氏遺傳性骨發育不全) 之典型症狀最為常見。

• 低血鈣造成的一般性症狀

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  • 白內障

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  • 牙齒問題

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  • 感覺麻木

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  • 肌肉抽搐、痙攣

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  • 癲癇

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• 奧耳布賴特氏遺傳性骨發育不全 (Albright hereditary osteodystrophy)

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  • 身材矮小

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  • 肥胖

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  • 圓臉

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  • 頸部較短

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  • 短指

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  • 握拳時第四指和手掌交界處呈酒窩狀

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  • 發育遲緩

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  • 皮下組織鈣化

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  • 甲狀腺功能低下

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  • 不孕

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病因

副甲狀腺可製造副甲狀腺素 (Parathyroid hormone, PTH)，副甲狀腺素可以增加血液中的鈣離子濃度、且降低磷的濃度，以維持生理的平衡。
假性副甲狀腺低下症為一種體染色體顯性遺傳疾病，造成細胞上的G蛋白質基因 (GNAS1) 發生缺損，導致細胞無法對副甲狀腺素產生反應，因此即使分泌正常量的副甲狀腺素，細胞也無法受到刺激而反應，引起低血鈣、高血磷的症狀，且身體還有很多賀爾蒙也是經由G蛋白來刺激細胞，故會伴隨其他激素缺乏的症狀。
GNAS1基因突變具有多種型別，其中會有最典型症狀的為Ia型，會造成奧耳布賴特氏遺傳性骨發育不全 (Albright hereditary osteodystrophy) ，產生許多生長發育方面的異常症狀。

診斷

• 血液檢查：檢測血液中鈣、磷和副甲狀腺素的濃度。

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• 基因檢測：檢查GNAS1基因的突變。

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• 影像檢查：X光 (X-ray scan) 檢查骨頭的變化。

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治療和藥物參考

症狀治療

• 補充鈣

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• 補充維生素D

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• 低磷飲食

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• 服用磷的結合劑，例如碳酸鈣 (Calcium carbonate) 或醋酸鈣 (Calcium acetate)

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參考資料

1. UpToDate. (2016年1月4日). Etiology of hypocalcemia in infants and children. 2016年7月 擷取自 UpToDate:
   https://www.uptodate.com/contents/etiology-of-hypocalcemia-in-infants-and-children?source=search_result&search=Albright hereditary osteodystrophy&selectedTitle=1~7
2. US National Library of Medicine. (2014年8月5日). Pseudohypoparathyroidism. 2016年7月 擷取自 US National Library of Medicine:
   https://medlineplus.gov/ency/article/000364.htm
3. WebMed. (2015年12月11日). Pseudohypoparathyroidism. 2016年7月 擷取自 Mdscape:
   http://emedicine.medscape.com/article/124836-overview#a5
4. 衛生福利部國民健康署遺傳疾病諮詢服務窗口. (2011年12月6日). Pseudohypoparathyroidism；PHP. 2016年7月 擷取自 衛生福利部國民健康署遺傳疾病諮詢服務窗口:
   https://gene.hpa.gov.tw/index.php?mo=DiseasePaper&ac=paper1_show&cate=Set1&csn=74&sn=248&print=true