定義
肌營養不良症又稱肌肉萎縮症,是一種基因遺傳的疾病,會使肌肉漸進無力、流失而失去功能。肌營養不良症有分很多類型,每一種對肌肉造成的影響都不同,有的嚴重到對呼吸、心臟有影響,以至於需要借助儀器維持生命,以下列出幾種肌營養不良症:
裘馨氏肌營養不良症 (Duchenne MD)
肌營養不良症中常見之一。這類肌營養不良症幾乎只出現於兒童期男生,平均到了12歲左右,這些孩童走路都會變得困難,許多男性患者壽命只能活到20~30歲。
僵直性肌營養不良症 (Myotonic dystrophy)
最常見的肌營養不良症,任何時候都可能發病。患者的臉部和四肢末段會有僵直的症狀 (容易收縮、不容易放鬆),容易伴隨白內障、心臟功能異常、內分泌失調。此外患者的外表特徵會顯現臉部削長、眼皮下垂、脖子長等。
面肩肱肌營養不良症 (Facioscapulohumeral MD)
此肌營養不良症會從臉部、肩膀的肌肉開始慢慢無力,通常於青春期左右發病。此疾病病程進行得較為緩慢,嚴重程度不一。
貝克型肌營養不良症 (Becker MD)
與裘馨氏肌營養不良症類似,只出現於男生,但是較晚 (大約10歲左右) 發生,症狀嚴重度也較輕。
肢帶型肌營養不良症 (Limb-girdle MD)
發病時間為兒童時期到青春期。發病部位以肩膀或臀部開始。此類患者在需要走路、爬樓梯因為既肉無力而容易跌倒。
先天性肌營養不良症 (Congenital MD)
先天性肌營養不良症在出生到2歲前發病,此病患男生與女生都有。這類疾病發展速度較慢、較輕微,但也會有的人疾病進展快且症狀嚴重。
症狀
肌營養不良症可能會有:
走路容易絆倒或無法行走
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81肌肉活動力/範圍受限制
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81吞嚥困難,有時會需要進行管灌輔助進食
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81較嚴重類型的肌營養不良症會出先呼吸困難,因為肺部呼吸的肌肉變得無力,這時可能需要裝上呼吸器。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81肌肉因為無力支撐脊椎而使脊椎彎曲
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81心臟因為心肌無力而跳動不正常
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病因
肌營養不良症是因為控制肌肉結構與功能的基因上產生突變,使肌肉纖維在製造時有了變化,導致功能受影響。肌營養不良症為遺傳性疾病,因此家族中有人有此類病症,或是有隔代遺傳,下一代罹患肌營養不良症機率也會大。
診斷
有許多方法可以用來診斷肌營養不良症及其類別,發病的時間、剛出現的症狀也是判別的方式之一,醫師除了透過問診,也會輔以下列檢查:
酵素檢查:肌肉受損時會釋出一些酵素,例如肌酸。當排除嚴重受傷,若在血液中測到較高濃度的肌酸,代表肌肉可能受損。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81肌電圖:透過細小的探針插入肌肉中,可以檢測出肌肉收縮與放鬆時電流的變化。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81基因檢測:從血液分析基因的突變可以分類出屬於哪一種肌營養不良症。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81肌肉切片:透過肌肉切片,可以對比排除其他肌肉相關的疾病。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81心臟監控測 (心電圖、心臟超音波):可以透過這項檢查來看是心臟功能,特別是有心臟肌肉萎縮的病患。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81肺功能監控:檢測肺功能。
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治療和藥物參考
沒有絕對的方式可以根治肌營養不良症,只能治療延緩及減輕症狀,例如像是物理治療、語言治療、呼吸治療等。有時候狀況嚴重的病患,會使用呼吸器協助呼吸,或是裝心律調整器維持正常的心跳。
運動
低強度有氧運動可以協助維持肌肉的功能、延長壽命以及身體的健康,部分阻力訓練(肌肉訓練)的運動也會有幫助,但是運動前,請諮詢醫生的建議,因為部分的運動可能會有反效果而造成傷害。
藥物
類固醇:減緩肌肉分解。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81抗癲癇藥物:控制癲癇及一些肌肉不正常活動。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81免疫抑制劑:減少自體免疫對肌肉造成傷害。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81抗生素:治療吸入性肺炎之細菌感染。
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手術
當脊椎彎曲壓迫到呼吸時,可能會進行手術來矯正脊椎問題。
參考資料
- Bethesda. (2016年3月4日). Muscular Dystrophy. 2016年6月30日 擷取自 NINDS:
http://www.ninds.nih.gov/disorders/md/md.htm - Mayo Clinic Staff. (2014年11月27日). Muscular dystrophy. 2016年06月30日 擷取自 Mayo Clinic:
http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/muscular-dystrophy/basics/definition/con-20021240 - NHS Choices. (2015年6月1日). muscular dystrophy. 2016年6月30日 擷取自 NHS:
http://www.nhs.uk/conditions/Muscular-dystrophy/Pages/Introduction.aspx