定義
馬凡氏症候群患者由於第15對染色體上FBN1基因產生突變 (體顯性遺傳),造成彈性纖維合成異常,影響全身結締組織含有彈性纖維的部位。
症狀
馬凡氏症候群為全身性的疾病,嚴重程度因人而異,可能隨著時間進展而加劇,並在不同部位有不同的表現。可能的症狀如下:
眼睛
水晶體脫位
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81弱視、早發性深度近視
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81眼球內陷
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
骨骼肌肉
身型特別高瘦
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81四肢過長、蜘蛛指 (手指、腳趾細長)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81駝背、脊椎側彎
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81關節不穩定
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81- %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
翼狀肩胛骨
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
心血管
主動脈瘤
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81主動脈剝離
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81二尖瓣脫垂、逆流
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81主動脈根部擴大
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
病因
患者第15對染色體上的FBN1基因產生突變 (體顯性遺傳),使得彈性纖維合成異常,造成全身結締組織中含彈性纖維的部位產生病變。
診斷
醫師可能透過以下的方式來診斷馬凡氏症候群:
基因檢測
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81臨床症狀:心臟超音波、心電圖、眼科檢查、影像學檢查等。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81家族史
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
治療和藥物參考
目前並無治癒馬凡氏症候群的方法,但可透過治療改善症狀,若能早期發現並治療可降低死亡率。可能的治療和藥物如下:
鈣離子通道阻斷劑:減少主動脈瘤的風險。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81乙型阻斷劑:減緩主動脈擴大。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81預防性主動脈修補:降低死亡率。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81定期追蹤
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
參考資料
- 衛生福利部國民健康署遺傳疾病諮詢服務窗口. (2011年9月14日). 馬凡氏症候群. 2016年7月17日擷取自衛生福利部國民健康署遺傳疾病諮詢服務窗口:
http://gene.hpa.gov.tw/index.php?mo=DiseasePaper&ac=paper1_show&sn=519&print=true - Mayo Clinic. Marfan syndrome and related disorders. 2016年7月17日擷取自Mayo Clinic:
http://www.mayoclinic.org/medical-professionals/clinical-updates/cardiovascular/marfan-syndrome-and-related-disorders - NHS choices. (2016年3月10日). Marfan syndrome. 2016年7月17日擷取自NHS choices:
http://www.nhs.uk/conditions/Marfan-syndrome/Pages/Introduction.aspx - Medline Plus. (2016年7月13日). Marfan Syndrome. 2016年7月17日擷取自Medline Plus:
https://medlineplus.gov/marfansyndrome.html