定義
馬凡氏症候群患者由於第15對染色體上FBN1基因產生突變 (體顯性遺傳)，造成彈性纖維合成異常，影響全身結締組織含有彈性纖維的部位。
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症狀
馬凡氏症候群為全身性的疾病，嚴重程度因人而異，可能隨著時間進展而加劇，並在不同部位有不同的表現。可能的症狀如下：
眼睛
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水晶體脫位
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81弱視、早發性深度近視
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81眼球內陷
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骨骼肌肉
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身型特別高瘦
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81四肢過長、蜘蛛指 (手指、腳趾細長)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81駝背、脊椎側彎
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81關節不穩定
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81- %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
翼狀肩胛骨
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心血管
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主動脈瘤
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81主動脈剝離
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81二尖瓣脫垂、逆流
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81主動脈根部擴大
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病因
患者第15對染色體上的FBN1基因產生突變 (體顯性遺傳)，使得彈性纖維合成異常，造成全身結締組織中含彈性纖維的部位產生病變。
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診斷
醫師可能透過以下的方式來診斷馬凡氏症候群：
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基因檢測
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81臨床症狀：心臟超音波、心電圖、眼科檢查、影像學檢查等。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81家族史
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治療和藥物參考
目前並無治癒馬凡氏症候群的方法，但可透過治療改善症狀，若能早期發現並治療可降低死亡率。可能的治療和藥物如下：
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鈣離子通道阻斷劑：減少主動脈瘤的風險。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81乙型阻斷劑：減緩主動脈擴大。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81預防性主動脈修補：降低死亡率。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81定期追蹤
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參考資料
- 衛生福利部國民健康署遺傳疾病諮詢服務窗口. (2011年9月14日). 馬凡氏症候群. 2016年7月17日擷取自衛生福利部國民健康署遺傳疾病諮詢服務窗口:
http://gene.hpa.gov.tw/index.php?mo=DiseasePaper&ac=paper1_show&sn=519&print=true - Mayo Clinic. Marfan syndrome and related disorders. 2016年7月17日擷取自Mayo Clinic:
http://www.mayoclinic.org/medical-professionals/clinical-updates/cardiovascular/marfan-syndrome-and-related-disorders - NHS choices. (2016年3月10日). Marfan syndrome. 2016年7月17日擷取自NHS choices:
http://www.nhs.uk/conditions/Marfan-syndrome/Pages/Introduction.aspx - Medline Plus. (2016年7月13日). Marfan Syndrome. 2016年7月17日擷取自Medline Plus:
https://medlineplus.gov/marfansyndrome.html
