定義
先天性巨結腸症是小兒外科常見到的先天性疾病，由於結腸的肌肉缺乏神經細胞，導致結腸無法正常蠕動及排便，過多的糞便堆積在大腸內造成腸壁細胞的肥厚增生，產生巨大結腸的外觀。
症狀
腫脹的腹部
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81出生後48小時內無法排出胎便
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81- %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
不易餵食
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81體重不易增加
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81嘔吐 (吐出綠色的膽汁)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81水瀉
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結腸炎
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81腸破裂
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81敗血症
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病因
確切的病因尚不清楚，但可能跟以下原因有關：
遺傳、基因的突變
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81母親懷孕中的行為
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81唐氏症 (Down syndrome) 的患者中也有較高的機率罹患先天性巨結腸症
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另外，在胚胎發育過程中，神經節細胞 (ganglia cell) 會逐漸從結腸往大腸尾端 (直腸) 的肌肉細胞分布，使得大腸的肌肉細胞可以接收到神經傳導訊息而產生蠕動。但先天性巨結腸患者的會因為：
神經母細胞無法分化成成熟的神經節細胞
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81神經節細胞遭受破壞
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81神經節細胞在胎兒發育過程中無法完整分布在整個腸道肌肉中
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導致全部或一部分的結腸肌肉無法正常蠕動，因此腸道內的糞便無法順利排出體外。
診斷
一般體檢(Physical exam)
利用觸診的方式按壓腹部感受腸道內的狀況。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81利用肛門指診觀察手指是否有被緊緊包覆的感覺，且當手指移出後，糞水和空氣也會隨之排出。
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肛門直腸壓力檢查(Anal manometry)
將氣球放入直腸中，測量肛門括約肌及直腸的肌肉對氣球膨脹的反應，若氣球膨脹後直腸肌肉及括約肌沒有隨之放鬆，就有可能是先天性巨結腸症。
大腸鋇劑灌腸造影(Barium enema)
利用鋇劑填充整個腸道，在X光下即可看出腸道的輪廓，先天性巨結腸症患者通常可看到缺乏神經的狹窄腸道後面接著正常或脹大的腸道，此稱為過渡區。且在24小時後再照一次X光仍可發現未排出的鋇劑。
直腸組織切片(Rectal biopsy)
此為先天性巨結腸症的確診依據，可觀察到患者結腸的肌肉細胞並沒有被神經節細胞覆蓋。
治療和藥物參考
利用腹腔鏡手術 (Laparoscopic surgery) 進行經肛門 (trans-anal) 的拉出 (pull-through) 手術，將沒有被神經節細胞覆蓋的結腸區段移除，再利用造口術 (ostomy) 使糞便可以排到人工的肛門中，造口術可分為：
迴腸造口術 (Ileostomy)：若切除整個結腸，則從小腸開口接上人工肛門。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81結腸造口術 (Colostomy)：若只有切除部分的結腸，則從剩餘結腸的開口接上人工肛門。
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待腸道癒合後，即可移除人工肛門，將健康的腸道重新連接在一起。
參考資料
- MayoClinic. (2016年2月9日). Hirschsprung disease. 2016年6月 擷取自 MayoClinic: http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hirschsprungs-disease/basics/definition/con-20027602
- MedlinePlus. (2013年4月2日). Hirschsprung disease. 2016年6月 擷取自 MedlinePlus: https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001140.htm
- NHS Choice. (2016年3月10日). Hirschsprung disease. 2016年6月 擷取自 NHS Choice: http://www.nhs.uk/conditions/hirschsprungs-disease/Pages/Introduction.aspx
- UpToDate. (2016年7月28日). Hirschsprung disease. 2016年6月 擷取自 UpToDate: https://www.uptodate.com/contents/congenital-aganglionic-megacolon-hirschsprung-disease?source=search_result&search=Hirschsprung disease&selectedTitle=1~66
- 衛生福利部國民健康署. (2011年11月6日). Hirschsprung disease. 2016年6月 擷取自 衛生福利部國民健康署: http://gene.hpa.gov.tw/index.php?mo=DiseasePaper&action=paper1_show&cate=Set1&csn=66&sn=369
