定義
逢希伯-林道症候群是一種體染色體顯性遺傳疾病，為因第三對染色體的VHL基因突變而造成血管不正常生長。在身體各部位皆有可能發生，尤其是血管豐富的地方 (如眼睛) 形成血管瘤 (hemgioblastomas)。根據腫瘤形成的位置不同，而有不同的症狀產生。
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症狀
腎腫瘤及腎細胞癌 (Renal Cell Carcinoma)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81視網膜血管母細胞瘤 (Retinal Hemangioblastomas)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81中樞神經血管母細胞瘤 (Central Nervous System Hemangioblastomas)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81嗜鉻細胞瘤 (Pheochromocytomas)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81男性副睪囊腫
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81女性的乳突狀囊腺瘤 (Papillary cystadenomas)：影響子宮及卵巢
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中耳內淋巴囊腫瘤
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病因
逢希伯-林道症候群是由於第三對染色體上的VHL基因突變所造成，VHL基因為抑制癌症的基因，若此基因發生變異則會使細胞異常的生長，導致腫瘤的產生，主要是血管異常增生造成的血管瘤，因此好發部位多在血管豐富的地方，如視網膜。
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診斷
VHL基因分析：檢測VHL基因是否有變異。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81眼底鏡檢查 (Ophthalmoscopic examination)：檢查視網膜內是否有血管瘤的形成。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81超音波檢查、電腦斷層 (Computed Tomography, CT)、核磁共振攝影檢查 (Magnetic resonance imaging, MRI)：檢查器官是否有腫瘤。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81血液檢查：可測定血液內甲基腎上腺素 (Metanephrine) 的濃度，有助於診斷嗜鉻細胞瘤。
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治療和藥物參考
手術切除腫瘤
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81雷射 (Laser) 或冷凍治療 (cryotherapy)：用來治療視網膜的血管瘤。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81放射線治療
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81器官移植
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參考資料
- National Institutes of Health. (2016年2月2日). Von Hippel-Lindau Disease (VHL). 2016年7月 擷取自 National Institutes of Health: http://www.ninds.nih.gov/disorders/von_hippel_lindau/von_hippel_lindau.htm
- UpToDate. (2016年2月1日). Von Hippel-Lindau Disease (VHL). 2016年7月 擷取自 UpToDate: https://www.uptodate.com/contents/clinical-features-diagnosis-and-management-of-von-hippel-lindau-disease?source=search_result&search=Von Hippel-Lindau disease&selectedTitle=1~47
- 財團法人罕見疾病基金會. (2008年11月). 逢希伯-林道症候群 ( Von Hippel-Lindau Disease ). 2016年7月 擷取自 財團法人罕見疾病基金會: http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/212
- 衛生福利部國民健康署. (2011年12月9日). Von Hippel-Lindau syndrome; VHL. 2016年7月 擷取自 衛生福利部國民健康署: http://gene.hpa.gov.tw/index.php?mo=DiseasePaper&action=paper1_show&cate=Set1&csn=80&sn=211#PAGE_TOP
