定義
威爾森氏症是一種遺傳性疾病，患者無法移除體內多餘的銅離子。一般而言肝臟會負責移除體內多餘的銅離子，藉由膽汁排除。如果銅離子無法正常排除，將會堆積在肝臟、大腦、眼睛和其他器官，有致命的可能。
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症狀
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貧血
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81腹水
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沒有食慾
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81手部震顫
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81肌肉僵直
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全身搔癢
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81疲倦、虛弱
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病因
威爾森氏症是一種顯性遺傳疾病，目前認為與ATP7B基因的變異有關。幼童必須同時從雙親得到這個基因變異才有可能引發疾病，機率大約是1/4。
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診斷
病史
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81血液篩檢
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81尿液篩檢
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81肝臟採檢
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81影像檢查
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治療和藥物參考
銅離子螯合劑
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81藥物
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81鋅：減少銅離子從腸胃道吸收。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81飲食控制：少吃肝臟、巧克力等。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81肝臟移植
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參考資料
- NIH. (2014年07月). Wilson Disease. 2016年07月26日 擷取自NIH: https://www.niddk.nih.gov/health-information/health-topics/digestive-diseases/wilson-disease/Pages/facts.aspx
