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相關科別 : 血液腫瘤科

血色素沉著症

Hemochromatosis


定義


遺傳性血色素沉著症患者,從食物中吸收過多的鐵質,而過多的鐵質會堆積在肝臟、心臟、胰臟等器官,造成肝臟和心臟疾病等。大多的血色素沉著症在中年發生。

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症狀


初期症狀

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  • 腹痛

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  • 疲倦

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  • 關節疼痛

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晚期症狀

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  • 糖尿病

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  • 性冷感

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  • 心衰竭

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  • 肝衰竭

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  • 勃起障礙

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病因


血色素沉積症的發生是因為體內HFE基因產生變異,造成患者從食物中吸收過多鐵質。必須同時在C282Y和H63D的基因變異位置上發生變異才會罹患疾病,只有一個變異是不會發生疾病的。

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診斷


  • 血鐵含量

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  • 核磁共振

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  • 肝功能測試

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  • 血色素檢查

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  • 基因變異測試

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治療和藥物參考


螯合療法可以將體內多餘的鐵質移除,將可改善大多數的症狀。

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參考資料


  1. Mayo Clinic. (2015年12月22日). Hemochromatosis. 2016年07月20日 擷取自Mayo Clinic: http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemochromatosis/home/ovc-20167289
  2. NHS choices. (2016年05月20日). Hemochromatosis . 2016年07月20日 擷取自NHS Choices: http://www.nhs.uk/conditions/haemochromatosis/Pages/Introduction.aspx

更新日期

發佈日期


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血色素沉著症 - 黃馨弘 | DeepQ 醫學百科

撰稿者

黃馨弘 醫學顧問

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