血色素沉著症

定義

遺傳性血色素沉著症患者，從食物中吸收過多的鐵質，而過多的鐵質會堆積在肝臟、心臟、胰臟等器官，造成肝臟和心臟疾病等。大多的血色素沉著症在中年發生。

症狀

初期症狀

• 腹痛

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• 疲倦

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• 關節疼痛

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晚期症狀

• 糖尿病

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• 性冷感

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• 心衰竭

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• 肝衰竭

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• 勃起障礙

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病因

血色素沉積症的發生是因為體內HFE基因產生變異，造成患者從食物中吸收過多鐵質。必須同時在C282Y和H63D的基因變異位置上發生變異才會罹患疾病，只有一個變異是不會發生疾病的。

診斷

• 血鐵含量

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• 核磁共振

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• 肝功能測試

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• 血色素檢查

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• 基因變異測試

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治療和藥物參考

螯合療法可以將體內多餘的鐵質移除，將可改善大多數的症狀。

參考資料

1. Mayo Clinic. (2015年12月22日). Hemochromatosis. 2016年07月20日 擷取自Mayo Clinic: http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemochromatosis/home/ovc-20167289
2. NHS choices. (2016年05月20日). Hemochromatosis . 2016年07月20日 擷取自NHS Choices: http://www.nhs.uk/conditions/haemochromatosis/Pages/Introduction.aspx