定義
遺傳性血色素沉著症患者,從食物中吸收過多的鐵質,而過多的鐵質會堆積在肝臟、心臟、胰臟等器官,造成肝臟和心臟疾病等。大多的血色素沉著症在中年發生。
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症狀
初期症狀
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晚期症狀
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性冷感
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81心衰竭
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81肝衰竭
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81勃起障礙
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病因
血色素沉積症的發生是因為體內HFE基因產生變異,造成患者從食物中吸收過多鐵質。必須同時在C282Y和H63D的基因變異位置上發生變異才會罹患疾病,只有一個變異是不會發生疾病的。
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診斷
血鐵含量
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81核磁共振
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81肝功能測試
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81血色素檢查
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81基因變異測試
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治療和藥物參考
螯合療法可以將體內多餘的鐵質移除,將可改善大多數的症狀。
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參考資料
- Mayo Clinic. (2015年12月22日). Hemochromatosis. 2016年07月20日 擷取自Mayo Clinic: http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/hemochromatosis/home/ovc-20167289
- NHS choices. (2016年05月20日). Hemochromatosis . 2016年07月20日 擷取自NHS Choices: http://www.nhs.uk/conditions/haemochromatosis/Pages/Introduction.aspx