弗裏德賴希共濟失調 (小腦脊髓萎縮症)

定義

弗裏德賴希共濟失調是一種漸進性、罕見的隱性遺傳疾病，它會導致行走困難、手部和腳部感覺喪失以及言語困難，此疾病也被稱為小腦脊髓萎縮症。同時，此疾病也會對大腦、脊髓、心臟造成傷害。

症狀

通常最早會在5–15歲時發病，行走困難為最常見的症狀，其他症狀包括：

• 足內翻

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• 螃蟹足

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• 視力變化

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• 言語困難

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• 不隨意的眼球運動

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• 腿部失去反射功能

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• 心電圖異常、心臟雜音

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病因

• 此疾病是一種體染色體隱性遺傳之疾病，肇因於遺傳到兩個缺陷的FXN基因。正常來說，FXN基因會製造一種存在於粒線體的蛋白質叫Frataxin，分布大腦、脊髓、心臟等器官，但基因缺陷會讓Frataxin之產量下降，而使器官無法產生足夠的能量而受損。

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• 如果有家族病史，則患病機率將上升。

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診斷

診斷此疾病需要詳細檢閱個人病史以及做完整的體格檢查，尤其要針對神經肌肉系統去檢查，看看有沒有神經方面的問題，像是失去反射以及平衡感。
其他診斷包括：

• [肌電圖](Electromyogram, EMG)：檢查[肌肉細胞]的[電活性]。

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• [心電圖](Electrocardiogram, ECG)：檢查心臟。

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• 核磁共振檢查 (Magnetic Resonance Imaging, MRI)和電腦斷層掃描檢查 (Computed Tomography scan, CT scan)：直接觀察身體內部構造。

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• 基因檢查：檢查FXN基因是否有缺陷。

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治療和藥物參考

弗裏德賴希共濟失調症是無法治癒的，僅能針對症狀去做治療 (例：物理、言語治療)，以幫助患者保持最佳的身心狀態。

參考資料

1. Amanda Delgado, Winnie Yu. Friedreich’s Ataxia. 2016年7月9日 擷取自 Healthline: http://www.healthline.com/health/friedreichs-ataxia
2. BethesdaMD. (2016年2月19日). Friedreich’s Ataxia Fact Sheet. 2016年7月9日 擷取自 NIH: http://www.ninds.nih.gov/disorders/friedreichs_ataxia/detail_friedreichs_ataxia.htm