定義
蠶豆症是一種先天遺傳異常的疾病,為體內的一種葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酵素 (Glucose-6-phosphate dehydrogenase , G-6-PD) 缺乏所導致,會使患者體內的抗氧化物質減少。多數的蠶豆症患者不會出現症狀,但是當患者接觸到特定的物質,包括蠶豆、樟腦丸、紫藥水、磺胺類藥物、阿斯匹靈 (Aspirin) 等或是受到感染時,紅血球沒有足夠的抗氧化物保護,容易破裂並導致溶血性貧血。只要有正確的預防措施,通常不會發病,不會影響到健康和日常生活。
症狀
大多數的蠶豆症患者不會有症狀,如果沒有發病,通常不會影響到身體的健康和日常活動,唯有接觸或是吃到特定的物質才會出現症狀,可能的症狀包括:
疲累
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81呼吸短促、心跳快速
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81臉色蒼白
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81- %E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81
皮膚黃疸 (如果新生兒剛出生黃疸情形比較嚴重,有可能是蠶豆症導致的新生兒黃疸)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81深色尿
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81脾臟腫大
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病因
蠶豆症是一種X染色體性聯遺傳的先天代謝異常疾病,男性發生率大於女性,客家族群、非裔美國人的發生率比較高。
蠶豆症患者體內缺乏葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酵素 (G-6-PD)。正常情況下此酵素參與體內葡萄糖的代謝,並且能夠維持體內的抗氧化力,保護紅血球受到氧化壓力的影響。蠶豆症的患者因為缺乏此酵素,當身體受到感染、嚴重的壓力和接觸以下特定的因子,紅血球沒有足夠的保護力會因此破裂,導致急性溶血性貧血和相關症狀。
食物:蠶豆
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81藥物:紫藥水、部分解熱止痛藥、阿斯匹靈 (Aspirin)、磺胺類抗生素、抗瘧疾藥物等
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81其他:樟腦丸
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診斷
新生兒篩檢,抽血檢測葡萄糖-6-磷酸鹽去氫酵素 (G-6-PD) 的活性
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81抽血檢測血紅素、膽色素等
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治療和藥物參考
蠶豆症目前沒有有效的治療方法,主要是預防症狀的發生。
減少接觸到特定的物質,避免吃蠶豆,避免接觸到樟腦丸,避免使用紫藥水等。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81看醫生時要主動告知有蠶豆症,以避免使用到不能使用的藥物。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81如果患者有黃疸、臉色蒼白、貧血或茶色尿的現象時,應儘速就醫。
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如果症狀很輕微,通常無需治療,因為身體能自行生成紅血球,貧血的症狀就能改善;如果症狀很嚴重,發生急性溶血性貧血,通常需要緊急輸血,以避免生命的危險。
參考資料
- Italian Federation for Rare Diseases. G6PD Deficiency . 2016年3月31日 擷取自 Italian Federation for Rare Diseases:
http://www.g6pd.org/g6pddeficiency.aspx - KidsHealth. (2013年5月). G6PD deficiency . 2016年3月31日 擷取自 KidsHealth:
http://kidshealth.org/en/parents/g6pd.html# - MedlinePlus. (2014年2月24日). Glucose-6-phosphate dehydrogenase. 2016年3月31日 擷取自 MedlinePlus:
https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000528.htm - 衛生福利部國民健康署遺傳疾病諮詢. 蠶豆症一般民眾問題集. 2016年3月31日 擷取自
http://gene.hpa.gov.tw/index.php?mo=HealthPaper&action=paper1_show&sn=77#list70