先天性結締組織異常 (鬆皮症或橡皮人症候群)

定義

先天結締組織異常疾病，俗稱鬆皮症或橡皮人症候群。為一種基因遺傳疾病，主要分為十一種類型，其中臨床特徵和遺傳模式不盡相同，其中以第一、二及第三型佔多數。這類疾病的特徵是皮膚有高度的伸展性，血管及皮膚較脆弱，傷口癒合較慢，且關節的活動範圍會過度增加。

症狀

這類疾病會因為臨床類型的不同而有所差別，以下為先天結締組織異常疾病的共同症狀：

• 關節有過度的伸展性：正常的關節會有結締組織連結，並限制活動範圍，而罹患先天結締組織異常患者的結締組織是較寬鬆的，因此可以活動範圍較廣。

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• 皮膚過度的延展性：皮膚會有異常的延展性，容易破皮，且皮膚較為柔軟。

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• 皮膚脆弱：受損的皮膚癒合程度不良，往往會留下傷疤。

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除了共同的特徵外，以下為第一至第四類型的臨床症狀：
第一類型

• 皮膚細薄且光滑，高度延展性，容易留下傷疤

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• 關節過度變形

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• 二尖瓣膜脫垂

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第二類型
類似於第一類型，但症狀較第一類型輕微

第三類型

• 關節具過度的伸展性及變形

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• 皮膚症狀輕微

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第四類型

• 皮膚薄到近乎透明，可以看見皮膚下的血管

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• 骨頭突出處會產生色素沉澱

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• 動脈破裂造成猝死的高危險群

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病因

先天性結締組織異常疾病為遺傳疾病，多數屬於體染色體的顯性遺傳疾病，不同的臨床症狀代表著不同基因上的缺失。因此，若患者有罹患這類疾病，則有50%的機率影響至下一代。

診斷

先天性結締組織異常疾病的診斷主要依據臨床的症狀以及家族病史。除此之外，醫師可能會使用基因分析的方式進一步確診或排除其他疾病。

治療和藥物參考

目前沒有特殊的治療方式及藥物，因此無法透過治療痊癒。但能透過以下方式減緩症狀。

藥物治療

• 止痛類藥物

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• 降血壓藥物：因為脆弱的血管無法承受太高的壓力，因此保持一定的血壓非常重要

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物理治療

手術治療

參考資料

1. MedlinePlus. (2016年7月13日). Ehlers-Danlos Syndrome. 2016年7月19日 擷取自MedlinePlus:https://medlineplus.gov/ehlersdanlossyndrome.html
2. WebMD. (2015年5月28日). Ehlers Danlos Syndrome. 2016年7月19日 擷取自WebMD:http://www.webmd.com/children/ehlers-danlos-syndrome-11063
3. Mayo Clinic. (2015年8月20日). Ehers-Danlos Syndrome. 2016年7月19日 擷取自 Mayo Clinic:http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ehlers-danlos-syndrome/basics/definition/con-20033656
4. The Ehlers-Danlos Society. What is Ehlers-Danlos Syndrome? 2016年7月19日 擷取自 The Ehlers-Danlos Syndrome:http://ehlers-danlos.com/what-is-eds/
5. 罕見疾病基金會. 罕病分類與介紹. 2016年7月19日 擷取自 罕見疾病基金會:http://www.tfrd.org.tw/tfrd/rare_b/view/id/111