定義
成人後身高低於或等於147公分。患者成年後平均身高約為122公分。
症狀
身材矮小 (幼童期身高每年增長小於4公分)
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81靠近軀幹的肢體較短、小
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81頭圍較大
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81第二性徵發育較慢或沒有
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81O型腿
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81不影響智力發展
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病因
軟骨發育不全 (Achondroplasia)
在侏儒症中最為常見，發生的機率大約為1/15,000至1/40,000之間，多為父母雙方或其中一方的精卵基因突變，且常見於上肢或下肢的長骨有軟骨發育不全的問題。若父母中有任一位是侏儒症患者，小孩身材矮小的機會會提高。
荷爾蒙
侏儒症也可能因為幼童或青少年時期的荷爾蒙失調問題引起，如腦下垂體的疾病、代謝問題、腎臟疾病等，都可能導致生長期間發育不良，進而形成侏儒症。
畸形性發育不良 (Diastrophic dysplasia)
發生機率約為1/100,000，這類患者的小腿和前臂較短，且脊柱彎曲，大拇指的角度特別彎曲，又被稱為搭便車大拇指 (Hitchhiker thumbs)。
先天性脊椎骨骨後發育不全 (Spondyloepiphyseal dysplasias)
是種罕見的基因異常導致的疾病，患者因膠原蛋白異常堆積影響骨骼及結締組織正常發展。外觀為頸部、軀幹和四肢都較短，但手掌、腳掌和一般人大小相同，因此身材看起來不協調。
診斷
有經驗的醫師或護理師可在嬰兒剛出生時的照護過程中便發現不對勁，因嬰兒的外觀上便可看出和其他人有些微差異，並進一步進行一些檢查，以確診是否為侏儒症患者。
外觀特徵：頭圍大，四肢生長不均 (上半肢較短，下半肢較長)。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81身體檢查：頭圍、身高、體重監測，觀察是否生長曲線都落在正常以外。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81骨骼X光片：頭骨和四肢骨架生長異常
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81核磁共振 (Magnetic resonance imaging；MRI) 掃描：腦垂體或下視丘異常，導致生長激素作用異常。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81家族史
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81荷爾蒙檢測：經由檢測生長激素來評估是否有發育不良的問題 。
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治療和藥物參考
手術：肢體延長手術
於成長期間藉由手術及外力導正骨骼的生長方向，並矯正脊柱形狀；將脊椎骨間的開口增大，以減輕脊椎的壓力等。但手術及術後照護上都有其風險，因此多半建議患者需成長到有足夠的體力，及穩定的情緒後再做考慮。嬰幼兒時，可能有水腦 (Hydrocephalus) 的問題，必要時須手術做引流以免對腦產生壓迫。
荷爾蒙療法
在幼年時每日注射生長激素，持續數年。患者往往可以達到家族中的成人平均身高，但補充生長激素並無法增加軟骨發育不全患者的成人身高。而青春期的女性可能需要使用雌激素及其他相關的性荷爾蒙治療，並維持至女性停經的平均年齡，以便身體發育第二性徵。
定期追蹤
由適當的家庭醫師追蹤患者的狀況，並及早處理相關的併發症，更能改善患者的生活品質。過重的體重易對骨骼形成壓迫，可以尋求營養師諮詢，協助維持理想的體重，亦可尋求物理治療師的指導，選擇合適的運動。患者求學階段能和其他同齡的孩童一樣去學校，除了外觀特徵較為不同外，適當照護下，平均壽命無異於一般人。
參考資料
- Kidshealth. (2014年10月). Dwarfism. 2016年4月18日 擷取自 Kidshealth:
http://kidshealth.org/en/parents/dwarfism.html - Mayo Clinic. (2016年4月3日). Dwarfism. 2016年4月18日 擷取自 Mayo Clinic:
http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/dwarfism/basics/definition/con-20032297
