囊狀纖維化症

定義

囊狀纖維化症是一種遺傳疾病，會在患者的身上形成大小不一的囊腫組織，一般會攻擊肺部、胃部與消化系統。囊狀纖維化症影響製造黏液、汗和消化液的細胞。患者因為基因出現變異，造成分泌黏液的管道阻塞，尤其是在肺部和胰臟組織。

症狀

• 鼻塞

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• 呼吸困難

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• 嚴重便祕

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• 肺部重複感染

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• 持續咳出膿痰

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• 呼吸有喘鳴聲

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• 糞便臭且黏稠

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• 小孩生長遲緩

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• 無法進行一般性運動

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病因

患者因為基因有所變異，使得細胞無法控制鈉離子的正常進出，造成不斷生成濃稠的分泌物，影響肺部、消化系統，排出鹽度較高的汗液。此疾病需要同時遺傳到雙親的變異基因才會得病，只有繼承一個基因的孩子不會得病，但有遺傳給小孩的可能。

診斷

目前多數先進國家都有為新生兒做囊狀纖維化症的檢驗，可能進行下列檢驗：

• 汗液檢驗：約在滿月的時候進行。

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• 基因檢測

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治療和藥物參考

目前囊狀纖維化症沒有特定治療，大多是消除症狀的支持性治療。治療目標是：

• 排出肺部濃痰

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• 避免腸胃道阻塞

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• 足夠的營養支持

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• 盡可能避免肺部感染或是控制肺部感染

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參考資料

1. Mayo Clinic. (2015年08月11日). Cystic fibrosis. 2016年07月26日 擷取自Mayo Clinic: http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/basics/definition/con-20013731
2. NHS choices. (2015年07月09日). Cystic fibrosis. 2016年07月26日 擷取自NHS Choices: http://www.nhs.uk/Conditions/cystic-fibrosis/Pages/Introduction.aspx
3. American Lung Association. (2015年11月08日). Cystic fibrosis. 2016年07月26日 擷取自American Lung Association:
   http://www.lung.org/lung-health-and-diseases/lung-disease-lookup/cystic-fibrosis/