定義
囊狀纖維化症是一種遺傳疾病,會在患者的身上形成大小不一的囊腫組織,一般會攻擊肺部、胃部與消化系統。囊狀纖維化症影響製造黏液、汗和消化液的細胞。患者因為基因出現變異,造成分泌黏液的管道阻塞,尤其是在肺部和胰臟組織。
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症狀
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嚴重便祕
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81肺部重複感染
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81持續咳出膿痰
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81呼吸有喘鳴聲
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81糞便臭且黏稠
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81小孩生長遲緩
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81無法進行一般性運動
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病因
患者因為基因有所變異,使得細胞無法控制鈉離子的正常進出,造成不斷生成濃稠的分泌物,影響肺部、消化系統,排出鹽度較高的汗液。此疾病需要同時遺傳到雙親的變異基因才會得病,只有繼承一個基因的孩子不會得病,但有遺傳給小孩的可能。
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診斷
目前多數先進國家都有為新生兒做囊狀纖維化症的檢驗,可能進行下列檢驗:
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汗液檢驗:約在滿月的時候進行。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81基因檢測
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治療和藥物參考
目前囊狀纖維化症沒有特定治療,大多是消除症狀的支持性治療。治療目標是:
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排出肺部濃痰
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81避免腸胃道阻塞
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81足夠的營養支持
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81盡可能避免肺部感染或是控制肺部感染
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參考資料
- Mayo Clinic. (2015年08月11日). Cystic fibrosis. 2016年07月26日 擷取自Mayo Clinic: http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/basics/definition/con-20013731
- NHS choices. (2015年07月09日). Cystic fibrosis. 2016年07月26日 擷取自NHS Choices: http://www.nhs.uk/Conditions/cystic-fibrosis/Pages/Introduction.aspx
- American Lung Association. (2015年11月08日). Cystic fibrosis. 2016年07月26日 擷取自American Lung Association:
http://www.lung.org/lung-health-and-diseases/lung-disease-lookup/cystic-fibrosis/