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相關科別 : 胸腔內科

囊狀纖維化症

Cystic Fibrosis


定義


囊狀纖維化症是一種遺傳疾病,會在患者的身上形成大小不一的囊腫組織,一般會攻擊肺部、胃部與消化系統。囊狀纖維化症影響製造黏液、汗和消化液的細胞。患者因為基因出現變異,造成分泌黏液的管道阻塞,尤其是在肺部和胰臟組織。

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症狀


  • 鼻塞

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  • 呼吸困難

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  • 嚴重便祕

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  • 肺部重複感染

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  • 持續咳出膿痰

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  • 呼吸有喘鳴聲

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  • 糞便臭且黏稠

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  • 小孩生長遲緩

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  • 無法進行一般性運動

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病因


患者因為基因有所變異,使得細胞無法控制鈉離子的正常進出,造成不斷生成濃稠的分泌物,影響肺部、消化系統,排出鹽度較高的汗液。此疾病需要同時遺傳到雙親的變異基因才會得病,只有繼承一個基因的孩子不會得病,但有遺傳給小孩的可能。

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診斷


目前多數先進國家都有為新生兒做囊狀纖維化症的檢驗,可能進行下列檢驗:

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  • 汗液檢驗:約在滿月的時候進行。

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  • 基因檢測

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治療和藥物參考


目前囊狀纖維化症沒有特定治療,大多是消除症狀的支持性治療。治療目標是:

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  • 排出肺部濃痰

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  • 避免腸胃道阻塞

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  • 足夠的營養支持

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  • 盡可能避免肺部感染或是控制肺部感染

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參考資料


  1. Mayo Clinic. (2015年08月11日). Cystic fibrosis. 2016年07月26日 擷取自Mayo Clinic: http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/basics/definition/con-20013731
  2. NHS choices. (2015年07月09日). Cystic fibrosis. 2016年07月26日 擷取自NHS Choices: http://www.nhs.uk/Conditions/cystic-fibrosis/Pages/Introduction.aspx
  3. American Lung Association. (2015年11月08日). Cystic fibrosis. 2016年07月26日 擷取自American Lung Association:
    http://www.lung.org/lung-health-and-diseases/lung-disease-lookup/cystic-fibrosis/

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發佈日期


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囊狀纖維化症 - 黃馨弘 | DeepQ 醫學百科

撰稿者

黃馨弘 醫學顧問

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