定義
指因基因異常使得患者無法製造出正常的黑色素，一般來說發生的機率約為1/20,000，白化症又可分為以下三類：
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眼睛皮膚白化症第一型：第11號染色體出現異常，造成患者的皮膚及毛髮極為白皙。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81眼睛皮膚白化症第二型：第15號染色體出現異常，患者白化的現象不如第一型明顯。
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81未分類之白化症：十分罕見，浸在黑人及白人有些許病例，膚色及髮色呈現淺棕或紅棕色。
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症狀
除了膚色及髮色的改變外，患者通常都還會出現眼睛相關的症狀：
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畏光
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81視力差
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81眼震顫
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皮膚白皙
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81毛髮白皙
%E5%BC%B5%E6%99%BA%E5%A8%81曬不黑
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病因
特定的基因異常導致影響酪胺酸酵素的活性，進而降低色素細胞所能製造出黑色素的量，此基因一般為隱性基因，白化症患者的父母的外表正常，直到生下白化症寶寶後才發現自己為帶因者。
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診斷
白化症的診斷一般靠目測就可診斷出來，其他可能進行的檢查目的為確認是否有其他的併發症。
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治療和藥物參考
白化症是沒有辦法治癒的，只能針對特定的症狀進行改善，如視力問題可進行矯正、配戴眼鏡並定期追蹤檢查。另外，因缺乏黑色素的保護，白化症患者的皮膚及眼睛非常容易受到紫外線的傷害導致皮膚癌或視神經傷害，因此應避免長期處於陽光下，並做好防曬、穿長袖、帶太陽眼鏡、戴遮陽帽等。
白化症患者因外表上的不同可能對患者造成心理上的負擔，積極的關心照顧、支持團體、成長團體等都有助於患者的身心健康。
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參考資料
- NHSchoices. (2014年11月04日). Albinism. 2016年08月11日 擷取自 NHSchoices:
http://www.nhs.uk/conditions/albinism/Pages/introduction.aspx - Mayo Clinic. (2014年04月19日). Albinism. 2016年08月11日 擷取自 Mayo Clinic:
http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/albinism/basics/definition/con-20029935 - 社團法人中華民國白化症者關懷協會. 認識月亮的孩子. 2016年08月11日 擷取自 社團法人中華民國白化症者關懷協會:
http://www.albinism.org.tw/albinism.html - 台大醫院基因醫學部. (2005年04月04日). 眼皮膚白化症第一型. 2016年08月11日 擷取自 台大醫院基因醫學部:
http://www.genes-at-taiwan.com.tw/genehelp/database/disease/OCA_940404.htm
