先天性腎上腺增生症

定義

由於先天基因的缺陷，導致腎上腺製造賀爾蒙的能力受到限制，雄性賀爾蒙分泌量上升。此疾病可能對兒童的成長、生殖器的發育造成干擾，不論男女都會受到影響。可分為典型及非典型兩種，前者通常於嬰兒或幼童時期發病；後者則常於青少年以後被診斷出罹病，症狀也較和緩。

症狀

在嬰兒時期出現的症狀

• 女嬰性別不明 (生殖器形似男性)

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• 男嬰陰莖增大

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• 體重下降

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• 脫水

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• 嘔吐

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在兒童及成人時期出現的症狀

• 早熟

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• 兒童期成長快速，但最終身高低於一般人

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• 女性月經週期不規律

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• 女性具有男性特徵 (例如：體毛過多、聲音低沉)

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• 不孕

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• 骨質疏鬆

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• 肥胖

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• 嚴重青春痘

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• 心血管問題

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病因

為體染色體隱性遺傳疾病，父母患有此病或帶有此基因者，罹病風險較高。
也由於遺傳的關係，一些特定的民族罹病率高，例如：德系猶太人。

診斷

• 生理檢查：先就外觀和臨床症狀做初步診斷

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• 血液及尿液檢查：檢測荷爾蒙濃度是否正常

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• 產前檢查：針對家族成員帶有此疾病基因之胎兒

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  • 羊膜穿刺 (Amniocentesis) ：抽取羊水做基因檢測

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  • 絨毛膜取樣 (Chorionic villus sampling)：抽取胎盤細胞做檢測

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• 染色體檢查：用於確認性別及染色體異常

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• 骨盆及生殖器超音波：用於確認性別及尋找生殖腺(睾丸、卵巢)

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• 核磁共振檢查: 用於生殖器官結構是否異常和尋找生殖腺(睾丸、卵巢)

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治療和藥物參考

• 補充荷爾蒙：由於先天性腎上腺增生症目前尚無治癒方法，因此治療多以補充「替代性荷爾蒙」為主要方式，並定期監測有無副作用以做藥物的調整。

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• 外科手術：對於生殖器形似男性的女嬰，進行調整陰蒂大小、陰道口重建等手術，使其生殖器恢復正常外觀與功能。

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參考資料

1. Mayo Clinic. (2015年01月22日). Congenital adrenal hyperplasia. 2016年07月31日 擷取自 Mayo Clinic:http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia/basics/definition/con-20030910
2. FamilyDoctor. (1999年03月01日). Congenital adrenal hyperplasia. 2016年07月31日 擷取自 FamilyDoctor:http://familydoctor.org/familydoctor/en/diseases-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia.html